苯丙酮尿症的表现和检查

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医生主讲实录

苯丙酮尿症的表现:

第一个是出生时正常,一到三个月后出现呕吐,喂养困难。

第二是生后逐渐发现,头发发黄,皮肤变白,黑色素不足,婴儿期湿疹比较重。

第三个是四到九个月期间出现智力发育迟缓,而且是不可逆的。

第四个是有25%的患者在十八个月之内出现癫痫,其他常见的神经精神异常有多动,易激惹,肌张力升高,震颤,反射亢进等等。

第五个是尿和汗有鼠尿味儿。

第六个是大多数表现可逆,但是智力发育落后很难改变。

辅助检查方面第一个是GCS实验,目的是早期发现,早期诊断,三个月之内效果最好,避免发生智力落后,每一个出生哺乳期12小时的新生儿都可以,去做这个实验,结果判定就是,血标本苯丙氨酸浓度大于2毫克每分升的时候是阳性。

以上内容仅供参考

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