如何确诊疾病是否为遗传疾病？_王卓医生的语音科普

一，要对疾病进行症状和体重的分析，症状和体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。例如精神发育不全、白内障和肝硬化常常提示半乳糖血症的可能性。伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊的痴呆面容常常会提示痴呆综合症。

但也有些许多症状和体征是多种遗传病所共有的，此时如果仅是以症状与体征为线索诊断遗传病，就会比较困难。所以必须要借助一些其他的手段。

二，是要进行家系分析，各种单机因系谱的分析常常也会用于，有助于大基因病的诊断，一些单基因遗传病常常表现为特定的孟德尔式遗传，通常调查其亲属的患病情况，将调查材料汇聚成系谱进行分析也会有助于单基因病的诊断。要正确的系谱分析，首先要有一个可靠准确的系谱。

三，是染色体和性染色体的分析，染色体检查或者称核型分析是确诊染色体病的主要诊断方法。由于现代技术的广泛开展，已使染色体病的诊断以及定位更加的准确，各医疗单位对于进行核型分析的适应症也有不同的规定，随着技术的改进和新的染色体病的发现，需要进行染色体检查的适应症也逐渐增多了起来。

如何确诊疾病是否为遗传疾病？