根据遗传物质的结构和功能改变的不同,可以将家族遗传性疾病分为五类:
第一、是染色体病。主要指染色体数目异常或者染色体结构的异常。包括缺失、异位、倒位、环形染色体和B染色体等。造成许多基因物质的得失,而引起疾病,已经明确的染色体畸变综合征有数百种。
第二、是单基因遗传病。单基因病,是指由单个基因突变所导致的遗传病。每种单基因病均源自于相关基因的突变,此类疾病目前报道已经达到数千种,但是每种疾病的发病率都非常低。在一对基因中只有一个致病基因的存在就能表现性状称为显性基因。一对基因中需要两个基因同时存在病变时,才能表现隐性性状,称为隐性基因。单基因病按照不同的遗传模式,又可以分为以下五种遗传方式:
1、常染色体显性遗传。
2、常染色体隐性遗传。
3、是x连锁隐性遗传。
4、x连锁显性遗传。
5、是y连锁遗传。
第三大类是多基因遗传病。
第四大类是线粒体遗传病。
第五大类则是基因组印记。