神经纤维瘤病是指神经外胚层组织的异常增殖,可伴有中胚层发育异常,属神经皮肤综合征。男性比较多见一些,特征是皮肤咖啡牛奶色素斑和以及多发多系统的错构瘤合并其他脑肿瘤,比如脑膜瘤、神经鞘瘤、胶质瘤等等。
已经研究为基础分两型nf1和nf2型。nf1型他是神经极细胞分化异常导致的多系统损害的常染色体显性遗传。nf2型是抑癌基因突变而功能失活,导致的常染色体显性遗传病。
nf1表现是胶质瘤,常发生于视束、脑干、下丘脑、脊髓,ct表现为规则或不规则等低密度影,有占位效应,增强扫描可轻度强化或不强化。nf2型表现为听神经瘤、其他颅神经瘤、多发脑膜瘤,髓内试管膜瘤等等,以双侧听神经瘤发生最典型,ct表现是双侧脑桥小脑三角区结节或是肿块,密度可以均匀或不均匀,呈高或低密度的病变。