神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经及细胞发育异常导致多系统损害,根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病一型和二型,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高。基因位于染色体17q11.2,患病率为3/10万。
二型神经纤维瘤病,又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q,几乎所有的病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整、不突出平面,好发于躯干非暴露部位。大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤;位于中线提示脊髓肿瘤。
皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病,主要分布于躯干和面部皮肤、也见于四肢,多呈粉红色,数目不定;约50%的患者出现神经系统症状,主要由中枢周围神经肿瘤压迫引起,其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。