淋巴管肌瘤多发生于育龄期妇女,活动后呼吸困难、咳嗽、胸痛、咳血,反复出现气胸、乳糜胸等,常见阻塞性肺系统功能和限制性通气障碍,也可出现气体的交换障碍和低氧血症,一氧化碳的弥散功能常降低。
胸部的HRCT显示特征性的表现,两肺弥漫性分布的薄壁小囊状病变。肺外的表现,肺外损害可累及纵膈胸膜后组织,也可累及下肢肝肾输尿管,表现为下肢水肿、乳糜尿等,肺组织活检的病理特征是肺淋巴管、小血管、小气道壁以及周围平滑肌细胞进行性增生,根据临床的特殊表现,如活动后呼吸困难,反复出现的气胸和乳糜胸,结合胸部HRCT显示特征性表现,两肺弥漫性分布的薄壁小囊状病变,即可确诊。