法洛四联症最初的临床表现,取决于右室流出道狭窄的程度,最常见的情况是出生时仅有轻微的口唇、四肢末梢青紫,随着年龄的增加,由于右心室漏斗部分狭窄加重,口唇、四肢末梢青紫的情况可能会加重。
部分患者会突然出现肺血流极度减少,或者是心室水平右向左分流的增加,患者出现体循环极度低氧,而引起缺氧发作,表现为双眼上翻,口唇、四肢末梢停止加重,面部躯干青紫,心率加快,患者烦躁等。
年龄稍大的患者活动量下降,劳累后经常喜欢蹲踞,他们通过蹲下来增加体循环的阻力,使心室水平右向左分流减少,达到自我减轻重的症状的目的,合并粗大肺侧支的患者可以出现充血性心力衰竭,年龄较大紫绀严重的患者由于支气管动脉侧支循环丰富,如果发生破裂,患者可能会出现大咯血。