诊断需要根据患儿的病史,查体及辅助检查,其依据主要包括:
1,典型的临床表现,包括顽固性便秘、腹胀和胎便排出延迟。
2,腹部见到结肠扩张,腹胀,不完全性低位性肠梗阻。
3,钡剂灌肠,结肠显示出典型的狭窄移行和扩张影像,24小时仍有大量钡剂滞留。
4,胰腺胆碱酯酶染色,有副交感神经纤维增生。
5,肛门直肠测压,经球囊充气刺激,没有肛门直肠一直反射。
临床分型包括:
1,超短段型,病变局限于直肠远端,新生儿期狭窄段,在耻尾线以下。
2,短段型,病变位于直肠近中段。
3,常见型,病变位于直肠乙状结肠中下段。
4,长段型,病变延至结肠远端或者降结肠。
5,全结肠型,病变波及全部结肠的末端回肠。
6,全肠型,病变波及全部结肠及小肠,甚至波及十二指肠。