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医生主讲实录

戈谢病是一种家族性的糖脂代谢疾病,为染色体的隐性遗传,是溶酶体积的沉积病中最常见的一种,在我国像河北,山东,河南以及辽宁,病例报告比较多。

戈谢病常是染色体隐性的遗传,致病基因位于一号染色体,目前发现位于染色体基因点的突变,还有一些其他的稳定性的下降使大量的葡萄糖、肝脂在肝、脾,还有肺和脑组织的单核巨噬细胞中聚集形成了典型的戈谢细胞,不同的人种基因型的变异不同,少数患者可能为激活蛋白的缺陷,在临床表现上根据病发病的急缓,内脏受累的程度及有无神经系统症状可以分为三种类型,慢性还有急性型,还有亚急性型。

一般的像轻症的,经过的正规治疗是可以达到治愈的,像中度的和有重度的一些患者的生命存活期是很短的,一般在两年到三年。

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