血友病是隐性遗传的疾病。临床上以凝血因子缺少或缺乏,导致自发性或轻微外伤后出血不止为主要的临床表现。
血友病的诊断要点包括以下三个方面:
第一个是血友病患者的临床表现。关节出血是本病特征,常反复发生关节出血,外伤后皮肤粘膜和肌肉出血可有自发性的出血;内脏出血可以有咯血、呕血、便血、尿血;颅内出血比较少见。
体征的话可以看到有外伤后,皮肤一般伤口渗血不止,关节肿胀压痛,活动障碍。反复关节出血患者可以见关节畸形以及功能障碍。
第三个就是辅助检查方面。一般血常规是正常的,出血时间正常,凝血时间延长,凝血酶原时间正常,活化部分凝血酶时间延长,凝血当中的第八因子和第九因子活性测定可以确诊。