先天性巨结肠的分辨,需要根据病史,体征以及辅助检查来进行。在先天性巨结肠的孩子中,90%以上患儿生后36-48小时内没有胎便排出,以后会出现顽固性便秘和腹胀,必须通过灌肠,服用泻药或者塞肛栓才能排便的病史,常常会伴有营养不良,贫血和食欲缺乏。
查体可以看到腹部高度膨胀,并可以见到宽大肠型,直肠指诊可以感到直肠壶腹部空虚,不能触及粪便,超过痉挛段到扩张段内方可触及大便。在进行腹平片检查时多显示为远端肠管扩张,低位结肠梗阻征象。
对于典型病例,进行钡剂灌肠,可以看到典型的痉挛肠段和扩张肠段,而且排钡功能差。钡灌肠检查是一个重要在于排除其他可能导致新生儿便秘的原因的检查。除此之外,还可以用用活体组织检查以及肛管直肠测压法来进行判断。