粘多糖病的发病机制是什么

女, 9岁

2018-11-27 1217次

病情描述:

粘多糖病的发病机制是什么

医生回答

病情分析:

为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。其他:视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。

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