粘多糖病是什么病

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医生主讲实录

粘多糖病,主要是蛋白聚糖降解酶先天性缺陷,所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,其实就是由于溶酶体中酶缺陷,使酸性粘多糖在体内不能完全降解,引起不同的粘多糖在各种组织内沉积,而引起的一系列不完全相同的疾病。

其中以骨骼的病变最为突出,多伴有骨骼畸形,多骨发育不良,影响各个系统,涉及的比较广泛,比如神经系统、心血管系统、肝、脾、关节、肌腱、皮肤等都会出现损害,没有特效的疗法。目前主要临近的研究,有特殊的酶可以用于人体,控制实验室的一些糖的检验,可以把糖控制在正常的水平,防止临床症状的加重。

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