问矮小症是染色体异常吗

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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9792次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1313次

• 矮小症是染色体问题吗
  染色体异常会导致得矮小症，遗传的染色体来自两个方面，一方面是父腹或者是母传递而来，既有遗传而来。因为在配配子形成过程中或受精卵卵裂过程中，新发生的染色体突变。儿童矮小症的话一般常见于生长激素分泌不足，如果是伴有智力异常的话那需要考虑甲状腺功能不足引起的，如果是染色体的问题的话一般是很难治愈的。意见及建议，先做染色体及生长激素相关的检查，必要的时候结合甲状腺功能检查。此外，内分泌异常导致身体矮小的可能性也很大，一般常见于生长激素分泌不足，如果伴有智力异常的话，就要考虑甲状腺功能不足引起的，如果染色体的问题的引起的话，一般是很难治的。
  语音时长 1:47”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-06 3369次

• 染色体缺失矮小症
  这个是先天性的染色体异常缺失了一条x性染色体，现在这个情况只能是预防不能治疗，性染色体异常疾病名称为染色体缺失性的矮小症，出现率为一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的临床表现就是身材矮小。临床上矮小症有三个特点：第一、身高低于同龄的人、同性别的正常人两个标准差以上。第二、生长速度小于每年四公分。第三、x线骨龄落后于同年龄同性别正常值的两岁以上。第四、生长激素的激发试验异常，血浆当中生长激素峰值偏低上几个条件确诊之后，可以确定是矮小症，染色体需要抽血做化验。
  语音时长 1:57”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-07 5146次

• 矮小症染色体有什么异常
  矮小症的染色体异常主要指女孩在女性的x染色体上发生异常，造成的矮小症，诊断先天性卵巢发育异常综合征或特纳综合征。这除了有身材矮小之外，还可以造成性功能的发育不良。需要早期应用生长激素，改善身高，青春发育期，给予性激素替代治疗。
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2018-12-30 1601次

• 什么是染色体矮小症
  染色体引起的矮小是指女孩先天性卵巢发育不良，孩子除了矮小之外，还有颈噗，肘外翻，乳房发育不良，染色体检查可发现女性的染色体易位，缺失。治疗首先是在青春发育提前给予生长激素治疗来改善身高，在青春期发育，身高预测满意的情况下，给予性激素的治疗。
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2018-12-30 1801次

• 染色体异常的原因
  引起染色体异常的原因有：1、物理因素：x线放射线或者电离辐射，可以引起染色体发生变形，发生的概率随着射线剂量的增加而增加，如果孕妇有接触放射线，宝宝发生染色体变化的危险性非常高。2、化学因素：许多化学药物、农药、毒物等；3、生物因素：一些病毒，如风疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、腮腺炎病毒等；
  董国荣 主治医师朝阳市第二医院

  2018-12-20 22798次

• 唇腭裂是哪个染色体异常
  唇腭裂属于先天性发育畸形的现象，可能与染色体异常是有关系的，但是不能确定是哪个染色体异常。唇腭裂是一个多基因的疾病，目前没有确切的证据到底是几号染色体发生异常，此外女性妊娠期早期不健康的生活习惯，如抽烟、酗酒、接触放射线、发生感染性疾病等，都有可能诱发胎儿唇腭裂的发生。目前通过大排畸B超的应用可以很
  王利一 主任医师北京医院

  2022-02-23 603次