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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9626次

• 什么是唇腭裂

  唇腭裂是面部常见的先天性畸形，大概的发病率在千分之1.8左右。那么唇腭裂就包括了唇裂和腭裂。腭裂的发病原因主要是在胚胎时期，我们的外侧腭突、内侧腭突，以及鼻纵隔，相互融合失败而导致的。腭裂根据严重程度的不同，可以分为软腭裂和二度腭裂、三度腭裂，同时又包括了单侧的腭裂和双侧的腭裂。腭裂的患儿往往会影响患者的吞咽功能和语音功能，需要进行腭裂修复手术。我们常规的腭裂修复手术，一般在患者的10到12个月大小的时候进行。那么这个时期修复腭裂，不单可以改善患者的吞咽功能，最主要的还可以使患者形成正常的语音功能。那么腭裂不单需要进行腭裂的修复手术，还需要在腭裂术后进行正规的语音治疗，才能获得良好的效果。

  

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  王永前 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-20 39594次

• 唇腭裂和染色体
  唇腭裂是口腔和面部里面比较常见的发育畸形，唇腭裂可能与染色体相关，也就是说与遗传因素相关，如果唇裂或者是腭裂的患者，他的直系或者是旁系亲属中出现的类似的畸形，我们就认为这个小朋友就与遗传相关，与染色体相关。我们认为唇裂腭裂属于多基因遗传性疾病，到底是哪种基因出现了异常，目前来说还没有完全明确，但是唇腭裂除了与遗传因素相关，还与其他因素相关，比如说如果胎儿发育的时期，孕妇频繁的接触了放射线或者是微波，就有可能影响到胎儿的生长发育，从而导致唇腭裂。比如说孕妇妊娠早期的时候大量的吸烟，大量的酗酒，子女唇腭裂的发生率没有烟酒嗜好的妇女要高很多，所以说唇腭裂与遗传与染色体相关，也与外界因素相关。
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  邬利波 主治医师南昌市第三医院

  2019-05-28 2467次

• 染色体异常怀孕表现
  染色体异常怀孕有可能出现流产，出现腹痛、阴道流血的情况，因为染色体异常多是由先天性多发畸形所造成的，有可能会出现胎儿的自然流产，胎儿在子宫内发育偏小。另外也容易出现胎儿畸形，会出现胎停，这些问题治疗起来比较困难，建议孕期做全面的检查，尤其应该做胎儿的筛查，例如唐氏筛查、无创DNA检查或者是羊水穿刺的检查，孕期应该均衡营养，避免劳累，避免着急上火。
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  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-09-28 21607次

• 唇腭裂和染色体有关吗
  病情分析：唇腭裂的发生与胎儿的染色体不一定有关联。单纯的唇腭裂发生，大多是由于遗传因素或者是孕早期环境因素的影响所导致。意见建议：如果除了唇腭裂以外，还发现胎儿有其它形式的畸形，需要考虑是由于染色体的因素而导致的胎儿多发畸形。建议进行染色体的检查，染色体的检查以18周左右的羊水穿刺为诊断标准。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2020-06-29 1003次

• 矮小症是染色体异常吗
  矮小症的原因很多，可能会是不明原因的矮小，也就是特发性矮小，还有甲状腺功能减低，生长激素缺乏等等。女孩子具有染色体发育的异常，比如卵巢发育不良，可以引起矮小了，还有一些先天遗传代谢性的疾病，也可能存在染色体的问题。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-08 1501次

• 染色体异常的原因
  引起染色体异常的原因有：1、物理因素：x线放射线或者电离辐射，可以引起染色体发生变形，发生的概率随着射线剂量的增加而增加，如果孕妇有接触放射线，宝宝发生染色体变化的危险性非常高。2、化学因素：许多化学药物、农药、毒物等；3、生物因素：一些病毒，如风疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、腮腺炎病毒等；
  董国荣 主治医师朝阳市第二医院

  2018-12-20 22798次

• 胎儿染色体异常会怎样
  胎儿染色体异常可能会导致孕早期胚胎停止发育或自然流产、染色体病等。胎儿染色体异常一般与家族遗传有关，如父母一方或双方染色体异常，下一代发生染色体异常的风险增加。同时备孕期或者孕期接触辐射物、化学成分、长期吸烟、喝酒等，或者孕妇年龄偏大等，也会导致胎儿染色体异常。胎儿染色体异常通常可导致以下情况出现。
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 33次