问矮小症染色体有什么异常
病情描述:
矮小症染色体有什么异常
答医生回答
病情分析:
矮小症的染色体异常主要指女孩在女性的x染色体上发生异常,造成的矮小症,诊断先天性卵巢发育异常综合征或特纳综合征。这除了有身材矮小之外,还可以造成性功能的发育不良。需要早期应用生长激素,改善身高,青春发育期,给予性激素替代治疗。
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两性畸形染色体两性畸形的染色体,都可能有哪些表现呢,两性畸形的发病原因,可能是从几种方面来表现,染色体的核型表现是一方面,两性畸形的染色体的核型,可能表现为45X0缺失一条,或者是47XXY,或47XYY,是比较明显的。还有一些人,是几种染色体的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色体,但是又可以查到45X0,或者是46XY。这种嵌合的染色体,就是在染色体的核型表现上,可能不是完全正常的表现的形态,不单单只有46XX,或46XY。这种正常的表现型,而染色体的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型,性腺的器官,还有激素水平,三方都要正常表达,并且正常发挥作用,才能够形成正常的男性或女性。01:33
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先天性血管瘤是染色体问题吗先天性血管瘤不是染色体的问题,不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中,就已经有异常血管的增殖,所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体,父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了,比如染色体没有分开,就会出现染色体的问题,像21-三体综合征,它是21号染色体出现了三个,就会出现相应的临床症状,比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的,它是一种在生长发育过程当中得的疾病,不会遗传。01:36
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染色体缺失矮小症这个是先天性的染色体异常缺失了一条x性染色体,现在这个情况只能是预防不能治疗,性染色体异常疾病名称为染色体缺失性的矮小症,出现率为一千分之一。核型:45x46xx:45x46,xxp:46xpq,主要的临床表现就是身材矮小。临床上矮小症有三个特点:第一、身高低于同龄的人、同性别的正常人两个标准差以上。第二、生长速度小于每年四公分。第三、x线骨龄落后于同年龄同性别正常值的两岁以上。第四、生长激素的激发试验异常,血浆当中生长激素峰值偏低上几个条件确诊之后,可以确定是矮小症,染色体需要抽血做化验。语音时长 1:57”
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染色体导致的矮小症染色体缺失代表的是遗传性和基因变异型的矮小症,矮小症或矮身材是指在相似的环境下,身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高,均值低于两个标准差以上,或者是低于三百分位数以下,其中部分属于正常的生理变异。生长是小儿的基本特征也是小孩健康状况的一面镜子,在小孩生长发育的过程中,年生长速率的判定是早期识别生长障碍的一个敏感指标,小儿生长发育过程具有连续和不均衡的特征,一般小于两岁十年生长速率小于七公分,四点五岁到青春期开始生长速率小于五公分每年,青春期生长速率小于六公分每年,均提示存在生长障碍,应该及时的查找原因。语音时长 1:39”
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矮小症是染色体异常吗矮小症的原因很多,可能会是不明原因的矮小,也就是特发性矮小,还有甲状腺功能减低,生长激素缺乏等等。女孩子具有染色体发育的异常,比如卵巢发育不良,可以引起矮小了,还有一些先天遗传代谢性的疾病,也可能存在染色体的问题。
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什么是染色体矮小症染色体引起的矮小是指女孩先天性卵巢发育不良,孩子除了矮小之外,还有颈噗,肘外翻,乳房发育不良,染色体检查可发现女性的染色体易位,缺失。治疗首先是在青春发育提前给予生长激素治疗来改善身高,在青春期发育,身高预测满意的情况下,给予性激素的治疗。
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染色体异常的原因引起染色体异常的原因有:1、物理因素:x线放射线或者电离辐射,可以引起染色体发生变形,发生的概率随着射线剂量的增加而增加,如果孕妇有接触放射线,宝宝发生染色体变化的危险性非常高。2、化学因素:许多化学药物、农药、毒物等;3、生物因素:一些病毒,如风疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、腮腺炎病毒等;
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染色体异常能治好吗染色体异常一般是不能治好的。父母双方的遗传基因如果存在异常或身体免疫力低下,都有可能会导致后代染色体发育不全而出现染色体异常的情况,临床暂无特殊治疗方法可以达到治愈目的,但可以通过提前预防的方式来减少染色体异常的发生几率。建议打算备孕的夫妻对身体进行全面检查,确定各方面指标都达标的时候才可以备孕,这