问矮小症染色体有什么异常

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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9626次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

  01:36
  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1230次

• 染色体缺失矮小症
  这个是先天性的染色体异常缺失了一条x性染色体，现在这个情况只能是预防不能治疗，性染色体异常疾病名称为染色体缺失性的矮小症，出现率为一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的临床表现就是身材矮小。临床上矮小症有三个特点：第一、身高低于同龄的人、同性别的正常人两个标准差以上。第二、生长速度小于每年四公分。第三、x线骨龄落后于同年龄同性别正常值的两岁以上。第四、生长激素的激发试验异常，血浆当中生长激素峰值偏低上几个条件确诊之后，可以确定是矮小症，染色体需要抽血做化验。
  语音时长 1:57”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-07 5042次

• 染色体导致的矮小症
  染色体缺失代表的是遗传性和基因变异型的矮小症，矮小症或矮身材是指在相似的环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高，均值低于两个标准差以上，或者是低于三百分位数以下，其中部分属于正常的生理变异。生长是小儿的基本特征也是小孩健康状况的一面镜子，在小孩生长发育的过程中，年生长速率的判定是早期识别生长障碍的一个敏感指标，小儿生长发育过程具有连续和不均衡的特征，一般小于两岁十年生长速率小于七公分，四点五岁到青春期开始生长速率小于五公分每年，青春期生长速率小于六公分每年，均提示存在生长障碍，应该及时的查找原因。
  语音时长 1:39”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-13 2257次

• 矮小症是染色体异常吗
  矮小症的原因很多，可能会是不明原因的矮小，也就是特发性矮小，还有甲状腺功能减低，生长激素缺乏等等。女孩子具有染色体发育的异常，比如卵巢发育不良，可以引起矮小了，还有一些先天遗传代谢性的疾病，也可能存在染色体的问题。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-08 1501次

• 什么是染色体矮小症
  染色体引起的矮小是指女孩先天性卵巢发育不良，孩子除了矮小之外，还有颈噗，肘外翻，乳房发育不良，染色体检查可发现女性的染色体易位，缺失。治疗首先是在青春发育提前给予生长激素治疗来改善身高，在青春期发育，身高预测满意的情况下，给予性激素的治疗。
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2018-12-30 1801次

• 染色体异常的原因
  引起染色体异常的原因有：1、物理因素：x线放射线或者电离辐射，可以引起染色体发生变形，发生的概率随着射线剂量的增加而增加，如果孕妇有接触放射线，宝宝发生染色体变化的危险性非常高。2、化学因素：许多化学药物、农药、毒物等；3、生物因素：一些病毒，如风疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、腮腺炎病毒等；
  董国荣 主治医师朝阳市第二医院

  2018-12-20 22798次

• 胎儿染色体异常会怎样
  胎儿染色体异常可能会导致孕早期胚胎停止发育或自然流产、染色体病等。胎儿染色体异常一般与家族遗传有关，如父母一方或双方染色体异常，下一代发生染色体异常的风险增加。同时备孕期或者孕期接触辐射物、化学成分、长期吸烟、喝酒等，或者孕妇年龄偏大等，也会导致胎儿染色体异常。胎儿染色体异常通常可导致以下情况出现。
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 33次