问新生儿疾病筛查有几种
病情描述:
新生儿疾病筛查有几种
答医生回答
病情分析:
有三种:前两项为先天性甲状腺功能低下、苯丙酮酸尿症,需要采足跟血,做一个血片进行测定,因为这两个疾病在新生儿期都没有特殊的表现,很难发现,要血的筛查来及时发现,及时治疗。另外一项是听力筛查,需要要用专门的设备,及早的给予正确的治疗。
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新生儿遗传代谢病筛查新生儿遗传代谢病筛查,目前我们国家比较强制性做的,大概三到四种,主要是:苯丙酮尿症,先天性钾低,G6PD缺陷,这些疾病的筛查,是我们国家强制性的筛查。当然,新生儿筛查目前进展的是比较快,我们国家大概有33%左右的人,都采用了串联质谱来进行,新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点,一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话,目前大概在2000年左右,像美国,欧洲,日本,这些西方发达国家,基本上百分之百的小朋友,都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题,还有大家意识的问题,目前串联质谱筛查的话,范围比较偏小一点,实际上按照我们国家,目前这种情况,应该所有的小朋友,都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步,有可能新的基因筛查,也会跟提上来。所以随着技术的发展,有可能在北京,上海,广州,这种大一点的城市,可能会率先开展一些基因的筛查。01:33
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新生儿听力筛查未通过怎么办新生儿如果是听力筛查未通过,这种情况实际上在临床上也是比较常见的,家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后,再复测一下他的听力,看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心,我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测,可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴,就需要尽快去五官科给他进行治疗,比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物,或者一些高频的声音,或者一些不能刺激到小朋友,也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友,都是那种一过性的没有通过,也没有一些像我们的先天性耳聋,这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后,再进行一个复测,如果他能够顺利地通过了之后,也没有什么太大的关系。01:26
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新生儿疾病筛查有几种新生儿疾病筛查,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍的筛查等,由于各地区疾病的发病情况不一样,所筛查的疾病种类也有所不同,新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病,通过及时有效治疗,避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。孩子看起来很健康,还要做筛查吗?即便带有先天缺陷的患儿,大多数在早期没有明显特异性症状,通常在出生后3-6个月,甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状,但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤,表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果,即使治疗也无法挽回,因此,表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。语音时长 1:44”
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新生儿筛查疾病有新生儿筛查的疾病,根据严重程度进行评估,分为第一类29种首要筛查的疾病,第二类25种次要筛查的疾病,以及现阶段不易筛查的疾病。在我国目前筛查的疾病包括,苯丙酮尿症,甲状腺功能减低症,某些地区则根据疾病的发生率,如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病的筛查,或者开始试用传媒技术进行其它无机酸,有机酸以及脂肪酸等,少见的遗传代谢病的新生儿的筛查。语音时长 1:32”
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新生儿疾病筛查有几项一共有三项:前两项为先天性甲状腺功能低下、苯丙酮酸尿症,需要采足跟血,做一个血片进行测定,因为这两个疾病在新生儿期都没有特殊的表现,很难发现,要血的筛查来及时发现,及时治疗。另外一项是听力筛查,需要要用专门的设备,及早的给予正确的治疗。
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新生儿疾病筛查怎么查进行新生儿疾病的筛查,包括先天性甲状腺功能低下症的筛查、苯丙酮尿症的筛查等等。这些一般都是通过采血,然后进行涂片检查。另外还有听力的筛查,一般出生42天以内,都需要进行听力的筛查,出生三天以内都需要进行血液的采集。
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新生儿眼底疾病筛查新生儿眼底疾病,最常见的就是早产儿的视网膜病变,多发生于早产儿,所以在医师进行筛查的时候,因为早产儿视网膜病常发生于早产儿,要询问婴儿是否有过温箱内过度吸氧史,还有对婴儿进行眼底的检查。检查的方法并不困难,检查前先要充分散大瞳孔,检查的时候要对眼球进行表面的麻醉,然后用开睑器将眼睑分开,再用间接眼底
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新生儿疾病筛查原则一般是自愿和知情原则,新生儿疾病筛查是指通过血液检查,对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛。使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因为脑、肝、肾等损害,导致生长智力发育障碍甚至死亡。目前,这个筛查有很大的参考性,如果存在异常还需要再次的复查,一般是对出生后72小时的新生儿进行筛查,而且哺乳