问特发性矮小症遗传吗
病情描述:
特发性矮小症遗传吗
答医生回答
病情分析:
会有遗传的。儿童的生长跟遗传和生活环境有关。可以做骨骺线方面的检查,如果骨骺线将要闭合,并没有完全闭合的情况,可以短期使用生长激素,应多吃蔬菜和高蛋白食物和优质蛋白食物和含钙丰富的食物和含锌丰富的食物,防止偏食,保证休息时间和质量,多参加体育锻炼,如跳绳、篮球等。
意见建议:
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特发性震颤会遗传吗这个问题问的非常好。因为很多病友也会问我就像我前面讲的,将近门诊、我大概的比例有60%以上的病人,其实特发性震颤会有遗传,而且这种遗传是一种显性遗传。什么叫显性遗传。就是您的父母有,孩子发生的几率也高。当然它和基因的位点有关系,具体的机制也可以咨询一下遗传这一块的专家。这个病确实会遗传,但是它遗传的几率有多大,并不是说父母有孩子就一定也有。它主要的位点在3Q13这个染色体的位点上。因为我不是搞遗传这一块咨询的大夫,但是这种病确实有一定遗传的概率。但是还有一个特点就是遗传有一个遗传早现的现象。什么叫遗传早现呢。如果你的父母是50岁得病,如果你觉得是遗传他来的,你一定会在50岁之前犯病。打个比方,你要是过了50岁你还不得病,60岁得的病那可能是其他原因导致的,并不一定和你遗传相关。当然我说这个话也不能说这么完全绝对。如果有必要的话也可以通过遗传方面基因的检测来进一步的去印证。01:32
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矮小症症状有的可以表现出来短肢型的矮小,这种人四肢比较短小,但是他的躯干并不短。这种往往是见于克丁病,就是先天性的甲状腺功能减退的患者,还有软骨发育不全的。另外,他可以表现出躯干比较短,但是他的四肢并不短,这种主要是脊柱没有发育好,见于脊柱、骨骺发育不良的,还有多发性半椎体的,包括粘多糖沉积的这些病人。矮小可以表现出均匀性的矮小,像垂体的生长激素不够的这部分患者,还有一些遗传综合征,像先天性的卵巢发育不良的这部分患者,还有一些家族性的矮小,都是属于均匀性的矮小。事实上,我们说矮小有很多原因所导致,有的是一些慢性系统性疾病,比如营养不良;有些是内分泌的疾病,像甲减;垂体功能减退引起的,像侏儒症;还有体质性矮小,青春期发育延迟的。当然也有一些先天性疾病,包括一些染色体疾病,像21-三体型,还有先天性的侏儒痴呆综合征等等,还有一些代谢疾病,像粘多糖沉积、肾小管酸中毒、维生素D佝偻病,就是抗维生素D性的佝偻病、糖原累积病等等,这些都是矮小的原因。事实上我们面对一个矮小,我们既要去看他到底是短肢性的矮小,还是短躯干的矮小,还是均匀性的矮小,我们又要去分析什么原因,然后才能够针对这些病因进行处理。02:44
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特发性矮小症需要治疗吗特发性矮小症是一种目前致病原因还不明确的疾病,它有可能是一种多基因疾病,而且它还分为家族性矮小症和非家族矮小症性身材。首先,最好去医院做一个详细的检查,检查出病因是什么,因为只有这样才能够对症下药,才能够更好地有效的治疗。当然,目前我们的医疗手段,还很难检查出矮小症的病因。另外,最好要检查一下骨龄,做一个详细的评估,并做一个成年身高预测,看看是否有生长因素缺乏,也要检查一下胰岛素,生长因子和结合蛋白,如果可以,也要查一下染色体。最后如果确诊是特发性矮小症,那么就建议采用生长激素治疗的方法,而且还是越快越好。因为越快治疗,效果就会更佳,而且花的费用也会越低一些,并且早一点改善身高,还能早一点的预防心理方面的问题。语音时长 1:24”
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什么叫特发性矮小症特发性矮小症即不伴有潜在病理状态的身材矮小,包括家族性身材矮小、青春期发育迟缓。特发性矮小症的临床特征有以下几点:分娩时正常,婴儿期无低血糖史,四肢及脊柱正常,身体比例正常,无慢性器质性疾病,无心理疾病或严重的情感紊乱,饮食正常,生长激素激发实验在正常范围以内,也就是说孩子看不出任何异常,就是比同龄孩子的身高要矮小,这就是特发性矮小症。语音时长 1:18”
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关于特发性矮小症特发性矮小是指目前尚无明确病因的匀称性身材矮小,是儿童生长迟缓中最常见的类型,其身高低于同年龄、同性别儿童均值的2个标准差或第三百分位,生长速率缓慢,但出生体重和身长均达正常范围,且生长激素(GH)激发峰值>10ng/ml,并在临床已排除生长激素缺乏(GHD)、其他内分泌、遗传代谢性疾病、营养不良和各类慢性疾病等导致的生长迟缓
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什么是特发性矮小症所谓特发性矮小就是找不出明确原因,但是身高已经到矮小的标准,生长激素的激发试验是正常的,没有生长激素的缺乏,骨龄也没有落后的表现,但每年的增长速率小于五个厘米,身高的标准达到同年龄同性别两个标准差以上,头颅垂体的磁共振没发现异常,没有遗传代谢病的倾向等,可以用生长激素治疗来改善身高。
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特发性矮小症的原因特发性身材矮小是指一种目前暂无可认识的原因导致的身材矮小,是一种原因不明的多基因疾病,没有生长激素的缺乏和明显进行性的病理改变的特发性矮小,除了器质性疾病,慢性系统性疾病,先天遗传性代谢性疾病,先天性的骨软骨关节性的疾病,染色体畸变,严重的精神心理障碍这些疾病被除外,可能包括生长激素不敏感症,正常变
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特发性矮小症要治多久矮小症的治疗持续时间要取决于病因,矮小的程度和对身高增长的预期值。若因生长激素缺乏导致的矮小,通常使用生长激素注射治疗,在患儿骨龄接近或者达到普通孩子身高时就可以停止治疗了。临床中常见特发性矮小,包括家族遗传性矮小症。若患儿身高比普通儿童低两个标准值,需要一直的进行治疗。治疗时须排除患儿有无生长激素