特发性身材矮小是指一种目前暂无可认识的原因导致的身材矮小,是一种原因不明的多基因疾病,没有生长激素的缺乏和明显进行性的病理改变的特发性矮小,除了器质性疾病,慢性系统性疾病,先天遗传性代谢性疾病,先天性的骨软骨关节性的疾病,染色体畸变,严重的精神心理障碍这些疾病被除外,可能包括生长激素不敏感症,正常变异型的身材矮小,生长激素神经分泌功能的障碍,特发性的生长障碍等,发病率在身高低于第三百分位的矮小儿童中约占20%。
它的治疗虽然有报道称生长激素可以治疗特发性身材矮小,短期内改善身高,但对其最终身高的影响仍然没有统一的意见,也就是说最终的身高能不能明显的长高现在还并未确定,有的研究认为女性的儿童似乎从中获得更多的益处。