问什么是假肥大型肌营养不良症
病情描述:
什么是假肥大型肌营养不良症
答医生回答
病情分析:
假肥大型肌营养不良症, 也称 Duchenne型肌营养不良症。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。
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肌营养不良都是母亲遗传的吗咱们说的肌营养不良,叫进行性肌营养不良,确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类,它是什么呢,它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类,就是假性肥大性的肌营养不良,这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21,这个染色体的一个遗传,它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传,还有染色体的显性和隐性遗传,染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲,就是女性,她的染色体应该是两个X,而我们男性大部分是一个X一个Y,现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了,是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常,那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病,就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号,别的型里面,咱们说的还有面颈肌的一个型号一型,这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面,它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的,进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗,那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病,完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良,因为它是遗传性疾病,相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病,你要真正去治疗它,肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制,确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力,肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病,它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人,大概只能从基因方面来考虑,现在一个更新的技术,现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病,但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题,就修改完了以后会带来别的问题,就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难,这个疾病治疗起来比较困难。03:13
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低血糖是营养不良吗低血糖不是营养不良。营养不良是长期摄入营养不够造成身体的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身体的供氧不足,如果不及时治疗,短时间内可导致脑组织不可逆的损伤,严重会导致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖药、胰岛素、过度饥饿等都是导致低血糖的主要原因。当然营养不良的患者发生低血糖的几率会更大。如果只是轻度的低血糖,患者神志清醒,可以吃几粒糖果、几块饼干,或喝半杯糖水,可以达到迅速纠正低血糖的效果,一般十几分钟后低血糖症状就会消失;发生严重低血糖的患者不要给其喂食物,应立即送往医院。立即测血糖,并静脉注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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假肥大型肌营养不良假肥大型肌营养不良是由于基因的突变引起的,大约有三分之一的病例是散发的,没有家族史。出生后孩子的活动比如抬头坐姿都是正常的,大约在一周岁左右逐渐出现了站立,行走困难。首先影响的就是盆带肌肉,后来是肩胛带肌,患儿的动作比较笨拙容易摔倒,走路的时候摇摇晃晃,走楼梯或者是坐卧起立时比较困难。有的孩子可能会出现双侧腓肌逐渐的呈现假肥大型,腱反射减弱或者消失。大约有四分之一的孩子会出现智力低下。血液当中的碱性磷酸酶数值明显增高,可以达数万甚至数十万,肌电图显示疾病的改变,并伴有轻度的视神经支配电位。肌肉活组织检查时,可以见到肌纤维坏死与再生同时并存,并伴有结缔组织增生。本病不能彻底治愈,只能通过适当的应用激素来缓解症状。语音时长 1:43”
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假肥大型营养不良假肥大型营养不良包括杜兴肌营养不良或贝克肌营养不良。临床上常见的前一种是原发于肌肉组织的x连锁隐性遗传的疾病,本病的遗传性疾病多属于x连锁隐性遗传,个别为x染色体隐性遗传。杜兴肌营养不良与贝克肌营养不良是等位基因病,本病的患儿由仰卧位坐起,有一个特征性的起立动作,即患儿不能直接从仰卧位上做起,首先,先翻身,需做俯卧位,然后再蹲起,再转换为四点支撑位。腓肠肌假性肥大,绝大多数的患儿有腓肠肌的假象肥大,可见双侧的腓肠肌肥大,这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪填充所致,同时会出现肌力减弱,但触之坚硬,为原发性肌肉组织x连锁隐性遗传的疾病,本病的遗传性疾病多属x连锁隐性遗传,个别的为染色体隐性遗传。语音时长 2:01”
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假肥大型肌营养不良是什么为原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本症为遗传性疾病,多属X连锁隐性遗传,个别为染色体隐性遗传。本病仰卧位坐起时有一个特征性的起立动作,即患儿不能直接从仰卧位上坐起,需首先翻身成为俯卧位,然后再蹲起,再转换为四点支持位。
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小儿假肥大型肌营养不良怎么回事本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,一般是男性患病,女性携带突变基因。此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜,防止细胞坏死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失,故临床症状加重,而BMD仅部分减少,预后相对良好。
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假肥大肌营养不良症状有什么假肥大肌营养不良在临床上是指假性肥大型肌营养不良症,症状一般有走路缓慢、脚尖着地、站立困难等。1、走路缓慢:假性肥大型肌营养不良症属于遗传性肌肉变性疾病,其中包括Duchenne型肌营养不良症、Becker型肌营养不良症。患病早期会因为肌肉无力而出现走路速度缓慢的情况,甚至无法蹦跳和跑步。2、脚尖着
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假肥大肌营养不良如何治疗假肥大肌营养不良,作为一种遗传性肌肉疾病,主要影响肌肉力量和体积,导致进行性肌肉萎缩。目前,虽然尚无根治方法,但综合治疗策略能有效延缓病情进展,提高患者生活质量。治疗该疾病,首先应注重日常护理。患者需保持充足的休息,避免过度劳累;饮食上,应