问什么是面肩肱型肌营养不良症
病情描述:
什么是面肩肱型肌营养不良症
答医生回答
病情分析:
小儿面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。一般在青春期起病,其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状,婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。
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肌营养不良都是母亲遗传的吗咱们说的肌营养不良,叫进行性肌营养不良,确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类,它是什么呢,它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类,就是假性肥大性的肌营养不良,这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21,这个染色体的一个遗传,它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传,还有染色体的显性和隐性遗传,染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲,就是女性,她的染色体应该是两个X,而我们男性大部分是一个X一个Y,现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了,是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常,那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病,就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号,别的型里面,咱们说的还有面颈肌的一个型号一型,这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面,它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的,进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗,那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病,完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良,因为它是遗传性疾病,相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病,你要真正去治疗它,肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制,确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力,肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病,它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人,大概只能从基因方面来考虑,现在一个更新的技术,现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病,但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题,就修改完了以后会带来别的问题,就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难,这个疾病治疗起来比较困难。03:13
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低血糖是营养不良吗低血糖不是营养不良。营养不良是长期摄入营养不够造成身体的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身体的供氧不足,如果不及时治疗,短时间内可导致脑组织不可逆的损伤,严重会导致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖药、胰岛素、过度饥饿等都是导致低血糖的主要原因。当然营养不良的患者发生低血糖的几率会更大。如果只是轻度的低血糖,患者神志清醒,可以吃几粒糖果、几块饼干,或喝半杯糖水,可以达到迅速纠正低血糖的效果,一般十几分钟后低血糖症状就会消失;发生严重低血糖的患者不要给其喂食物,应立即送往医院。立即测血糖,并静脉注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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面肩肱型肌营养不良症面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性的肌肉疾病,受其影响最严重的就是脸、肩、上臂等,在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分(即为肱骨),此病几乎是由遗传缺陷所导致的,这些遗传缺陷会导致四号染色体上的DNA片段比成年人的短,缺失部分并非某一特殊的基因,不知何故会引起改变,可能是通过影响一个人或多个其他的遗传而导致的该病的发生。当科学家首次发现四号染色体DNA缺失的时候,猜想可能是种缺失的片段中找到编码肌肉,相关的蛋白质的,当这样的基因找不到的时候他们推测的DNA缺失也许影响邻近基因的表达,肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。语音时长 1:47”
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面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉,肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性,伴随着逐渐加重了记忆力减退以及肌肉的萎缩、体积的减小,首先影响脸、肩和上臂,并且程度最严重,此外其它的肌肉也常受影响,因此进展通常非常缓慢,并且很少影响心脏或呼吸系统,所以一般认为它不会危及生命。大部分患者都有正常的寿命。一般在青春期起病,典型的临床表现是患者肌无力,主要是面肌、肩胛肌群,婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状,常在二十到四十岁,婴儿期患者是这类疾病中最严重的。语音时长 1:50”
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什么是面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良症,是一种遗传性肌肉疾病,简称FSHD受其影响最严重的是脸,肩,上臂等部位的肌肉。面部肌无力经常是FSHD的第一个信号,但是它也许不会马上被病人注意到,往往是别人或者医生告诉他或她有问题时才引起注意。最易受影响的是眼睛和嘴周围的肌肉。
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什么是面肩肱肌营养不良面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性的肌营养不良疾病,受其影响最严重的就是脸、肩、上臂等部位的肌肉。面肩肱肌营养不良患者的病情进展速度和严重的程度,差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状,大部分病人在二十岁之前已有症状,也有些人早在幼儿期或者是晚到五十多岁,才出现肌无力的症状。
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面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉,肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性,伴随着逐渐加重了记忆力减退以及肌肉的萎缩、体积的减小,首先影响脸、肩和上臂,并且程度最严重,此外其它的肌肉也常受影响,因此进展通常非常缓慢,并且很少影响心脏或呼吸系统,所以一般认
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贝克型肌营养不良贝壳型肌营养不良患儿的基因突变决定其临床表现,其基因突变属于非移码突变。每个患者发生突变的基因片段以及对抗肌萎缩蛋白的影响不尽相同。也就是说残余的抗肌纤维蛋白的功能不同,其临床表现也不同。轻者没有明显的肌无力,肌萎缩症状,仅表现为高肌酸激酶血症。运动后肌肉痛,运动不耐受。表现为骨盆带肌和四肢近端开始