面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性的肌肉疾病,受其影响最严重的就是脸、肩、上臂等,在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分(即为肱骨),此病几乎是由遗传缺陷所导致的,这些遗传缺陷会导致四号染色体上的DNA片段比成年人的短,缺失部分并非某一特殊的基因,不知何故会引起改变,可能是通过影响一个人或多个其他的遗传而导致的该病的发生。
当科学家首次发现四号染色体DNA缺失的时候,猜想可能是种缺失的片段中找到编码肌肉,相关的蛋白质的,当这样的基因找不到的时候他们推测的DNA缺失也许影响邻近基因的表达,肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。