问什么是面肩肱型肌营养不良
病情描述:
什么是面肩肱型肌营养不良
答医生回答
病情分析:
面肩肱型肌营养不良症,是一种遗传性肌肉疾病,简称FSHD受其影响最严重的是脸,肩,上臂等部位的肌肉。面部肌无力经常是FSHD的第一个信号,但是它也许不会马上被病人注意到,往往是别人或者医生告诉他或她有问题时才引起注意。最易受影响的是眼睛和嘴周围的肌肉。
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肌营养不良都是母亲遗传的吗咱们说的肌营养不良,叫进行性肌营养不良,确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类,它是什么呢,它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类,就是假性肥大性的肌营养不良,这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21,这个染色体的一个遗传,它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传,还有染色体的显性和隐性遗传,染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲,就是女性,她的染色体应该是两个X,而我们男性大部分是一个X一个Y,现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了,是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常,那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病,就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号,别的型里面,咱们说的还有面颈肌的一个型号一型,这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面,它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的,进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗,那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病,完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良,因为它是遗传性疾病,相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病,你要真正去治疗它,肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制,确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力,肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病,它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人,大概只能从基因方面来考虑,现在一个更新的技术,现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病,但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题,就修改完了以后会带来别的问题,就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难,这个疾病治疗起来比较困难。03:13
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面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉,肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性,伴随着逐渐加重了记忆力减退以及肌肉的萎缩、体积的减小,首先影响脸、肩和上臂,并且程度最严重,此外其它的肌肉也常受影响,因此进展通常非常缓慢,并且很少影响心脏或呼吸系统,所以一般认为它不会危及生命。大部分患者都有正常的寿命。一般在青春期起病,典型的临床表现是患者肌无力,主要是面肌、肩胛肌群,婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状,常在二十到四十岁,婴儿期患者是这类疾病中最严重的。语音时长 1:50”
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