问什么是杜兴型肌营养不良
病情描述:
什么是杜兴型肌营养不良
答医生回答
病情分析:
杜兴性肌营养不良是以肌肉假肥大性为特征的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症,并以肌肉快速退化为特征的疾病,它发生在生命的早期阶段,全部是伴性的,主要影响男性,大约在世界范围内的发病率为1/3500。
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肌营养不良都是母亲遗传的吗咱们说的肌营养不良,叫进行性肌营养不良,确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类,它是什么呢,它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类,就是假性肥大性的肌营养不良,这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21,这个染色体的一个遗传,它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传,还有染色体的显性和隐性遗传,染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲,就是女性,她的染色体应该是两个X,而我们男性大部分是一个X一个Y,现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了,是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常,那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病,就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号,别的型里面,咱们说的还有面颈肌的一个型号一型,这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面,它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的,进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗,那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病,完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良,因为它是遗传性疾病,相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病,你要真正去治疗它,肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制,确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力,肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病,它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人,大概只能从基因方面来考虑,现在一个更新的技术,现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病,但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题,就修改完了以后会带来别的问题,就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难,这个疾病治疗起来比较困难。03:13
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低血糖是营养不良吗低血糖不是营养不良。营养不良是长期摄入营养不够造成身体的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身体的供氧不足,如果不及时治疗,短时间内可导致脑组织不可逆的损伤,严重会导致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖药、胰岛素、过度饥饿等都是导致低血糖的主要原因。当然营养不良的患者发生低血糖的几率会更大。如果只是轻度的低血糖,患者神志清醒,可以吃几粒糖果、几块饼干,或喝半杯糖水,可以达到迅速纠正低血糖的效果,一般十几分钟后低血糖症状就会消失;发生严重低血糖的患者不要给其喂食物,应立即送往医院。立即测血糖,并静脉注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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杜兴型肌营养不良怎么回事杜兴型肌营养不良也就是假肥大型肌营养不良,它主要发生在学龄前和学龄期,是一种进行性肌营养不良症。假肥大型肌营养不良,是小儿时期最为常见的遗传性疾病,大约有三分之二的患儿,病变基因来自母亲,另外三分之一患者,是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,与患儿的母亲是否携带无关。假肥大型肌营养不良的主要表现,是出现进行性肌无力和运动功能倒退,患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,一般五岁后症状开始明显。根据患儿血清中血清磷酸肌酸激酶显著增高,再结合男性患病,腓肠肌假性肥大的临床表现,诊断大多不困难。语音时长 01:19”
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杜氏肌营养不良症状杜氏肌营养不良是一种染色体隐性遗传疾病,主要发生于男孩。据统计,全球平均每3500个新生男婴中就有一个罹患此病。患者一般在三到五岁开始发病。最早表现为进行性腿部肌无力,爬楼梯困难等导致不便行走,十二岁时行走能力常为正常人的一半,二十到三十岁因呼吸衰竭而死亡。针对该病医学界上无有效的治疗,杜氏肌营养不良是一种危害人体身体健康的疾病,无传染性传播,传播途径为遗传,未进入医保。语音时长 1:10”
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什么是杜氏肌营养不良症杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病,主要发生于男孩。全球每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩,导致不便行走。大概在7岁到12岁时,会彻底丧失行走能力,通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。
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杜氏肌营养不良有什么症状杜氏肌肉营养不良症会导致肌肉纤维无力萎缩,主要是进行性的肌肉无力和萎缩,多数是在四岁以前发病,比如开始出现孩子走路摇摇摆摆,之后就发现上台阶特别费劲,他起身也很困难,如果要是想抱起他或者是侧身起来主要是肌肉无力,少部分还会连累心脏,还有的病人会影响智力。
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贝克型肌营养不良贝壳型肌营养不良患儿的基因突变决定其临床表现,其基因突变属于非移码突变。每个患者发生突变的基因片段以及对抗肌萎缩蛋白的影响不尽相同。也就是说残余的抗肌纤维蛋白的功能不同,其临床表现也不同。轻者没有明显的肌无力,肌萎缩症状,仅表现为高肌酸激酶血症。运动后肌肉痛,运动不耐受。表现为骨盆带肌和四肢近端开始
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面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉,肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性,伴随着逐渐加重了记忆力减退以及肌肉的萎缩、体积的减小,首先影响脸、肩和上臂,并且程度最严重,此外其它的肌肉也常受影响,因此进展通常非常缓慢,并且很少影响心脏或呼吸系统,所以一般认