问先天性基因营养不良怎么办

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• 先天性耳聋怎么办?

  现在我们国家，孩子一生下来，都会有完善的一些检查，最常见的就是听觉筛查，婴儿一生下来，我们去做听力筛查，一侧或者双侧耳朵筛查通不过，我们往往高度怀疑他一侧，或者双侧耳朵有问题，我们叫先天性的耳聋，这时候家长不要去特别着急，我们可以先观察他。因为可能机器也会有误差，我们去观察孩子，对声音到底有没有反应，比如说我们可以通过大生地叫他，或者是拍巴掌等等这些声音，来看看孩子对特别大的声音，到底有没有反应。如果确实没有反应，孩子稍微大一些，我们可以做一些多频稳态等等这些，甚至ABR这些检查，来进一步的验证，是否真的有先天性的神经性耳聋存在，或者是要做影像学检查，看看中耳、内耳有没有发育畸形。如果确实有，确诊有先天性的耳聋存在，如果是一个中度的，我们可以通过配助听器，来让孩子进入有声世界，如果是一个重度的，我们只有一个办法，要及早的一般一岁左右，就可以做人工耳蜗植入了。

  

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  王利一 主任医师北京医院

  2020-03-26 2921次

• 先天性膈疝怎么办

  先天性膈疝一旦发现，胃本来是在肚子里的，但是或者肠管它经过膈部的缺损，跑到了胸腔里，往往先天性膈疝发现的时候，已经在患者的身体里，存在了很长时间了。出现了症状来看医生，局部可能会出现疼痛，或者由于胃里的脏器，通过缺损挤到胸腔里，对胸部有一个挤压的作用。所以一旦出现，我们有症状的患者，还是建议他积极修补，现在由于腹腔镜技术应用越来越广泛了，它也应用于在膈疝修补，可以用微创的方法将膈肌上的洞把它关上，把疝入到胸腔的腹部脏器，把它完好地还纳回腹腔。

  

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  杨慧琪 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-09-09 3322次

• 先天性基因营养不良怎么办
  先天性基因营养不良是指先天性肌营养不良，是指出生时或出生后数月内出现肌力和肌张力低下以及关节挛缩，这种疾病一定要到正规的医院通过详细的检查，诊断明确具体的原因，才能够得到科学有效的治疗。本病在发病期间一定要多注意保暖，避免受凉，减少感染性疾病的发生，也要保持营养均衡摄入，可以预防症状加重。目前治疗的方法可以采取按摩，针灸以及艾灸，理疗，或者是应用改善微循环，营养神经的药物进行治疗。
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  全守东 副主任医师朝阳市第二医院

  2020-04-20 2152次

• 先天性角膜营养不良
  先天性角膜营养不良就是遗传性角膜营养不良，它是一组由遗传所引起的角膜病，常常发生于青少年或中青年时期，病程进展相对比较缓慢，也有终生不发展的。常见的种类有角膜营养不良。一般发生于幼儿，为双侧发病，主要症状是上皮的微型囊状变性区的形成，没有形成血管，而且视力轻度受到影响，是常染色体显性遗传病。角膜的营养不良是一种显性遗传病，多在十岁以内发病，有反复发生上皮损伤的现象，前弹力层浑浊逐渐发生，上皮不规则，通常没有新生血管形成，视力会出现明显减退的情况。结晶状的角膜营养不良，是儿童期发病的双侧性病变，表现为基质层浅层有多个针形的结晶体，视力正常或稍微减退，没有进行性的病变。
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  刘畅 主治医师锦州市中心医院

  2018-10-22 4413次

• 先天性脑白质营养不良怎么办
  就目前而言脑白质营养不良的治疗水平仍有欠缺，但是发现异样，及时就诊治疗还是必要的手段，尤其选择专业的医院通过专家治疗，根据病状的严重程度，还是有一定的挽回余力的，因而脑白质营养不良的孩子家长更多的需要引起着重的注意，一经发现异样及时就诊才是关键，不可等到病情恶化直至晚期。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-07 1201次

• 心肌酶高先天性心肌营养不良怎么办
  病情分析：先天性心肌营养不良为一种先天性的遗传疾病，患者可能表现为心慌，心悸，胸闷，头晕，乏力等症状。心若伴有心肌酶升高，则需要前往医院检查，排除心肌缺血，心律失常，心衰等心肌受损的疾病。意见建议：一般而言需对症治疗。饮食上要注意低盐饮食，进食易消化营养丰富的食物，注意休息，不能进行剧烈运动。
  杨庆玺 副主任医师山东省泰山疗养院

  2019-04-01 1302次

• 肌营养不良先天性
  先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高，然而有一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在。同时，这种关节挛缩是可以进行性的发生，发展，最终影响到以前表现为松弛的踝，腕及手指，病人最大的运动功能，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-11-30 386次

• 先天性发育不良怎么办
  先天性发育不良可能是由于孩子生长激素天生缺乏形成的，也可能是由于患儿挑食厌食造成营养不良引起的。患儿通常出现的就是骨成熟延迟或者是代谢方面有不正常而造成生长速度减慢。一般还表现为身高比同龄人低，也会出现容易哭闹、头晕、恶心等症状。
  李红冬 副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心

  2019-08-15 2234次