先天性肌营养不良从新生儿开始发病,表现为脊柱后突,肌张力下降,常伴发髋关节脱位,近端关节挛缩,斜颈,而远端关节表现出惊人的松弛,弹性过度增高,然而有一些严重的病例中,远端关节过度松弛也可以不存在。
同时,这种关节挛缩是可以进行性的发生,发展,最终影响到以前表现为松弛的踝,腕及手指,病人最大的运动功能,变异很大,有些患者可能自由活动,而另外一些从未独立行走,后期病人运动功能受限的因素,大多与关节挛缩有关。
病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力,病人特征性的面容为下眼睑轻度的下垂,圆脸,招风耳,典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。