问苯丙酮尿症怎么治
病情描述:
苯丙酮尿症怎么治
答医生回答
病情分析:
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,这个疾病一旦确诊以后,需要使用低苯丙氨酸的奶粉,或者说低苯丙氨酸的饮食进行治疗。如果在三周岁以内就开始给孩子使用低苯丙氨酸的饮食,相对来说留有后遗症的可能性不是特别的大。还需要定期到医院进行苯丙氨酸数量的测定。
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苯丙酮尿症怎么治苯丙酮尿症只要得到明确的诊断,应该尽早的给予治疗。主要是饮食方面的干预,饮食主要是要求患者进行低苯丙氨酸的饮食,因为苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏的时候可以引起神经性的损害。对于婴儿可以给特制的低苯丙氨酸的奶粉,到幼儿期添加辅食的时候,要以淀粉类、蔬菜水果等低蛋白为主,饮食治疗的目的是使得血中苯丙氨酸浓度保持在低水平。患者可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅助一些母乳或者是牛奶,因为限制苯丙氨酸摄入的特制食品是非常贵的,而且操作起来有一定困难,现在坚持特制饮食难度也是比较大的。语音时长 01:31”
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苯丙酮尿症苯丙酮尿症英文缩写是PKU,由于肝脏苯丙氨酸羟化酶,也就是PAH缺陷或者是活性减低,而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见,本病的遗传方式是常染色体隐性遗传,临床表现不是特别一样,主要的特征是智力低下,精神神经症状,湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失,还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话,临床表现可以不发生,智力也可以正常,脑电图异常也可以得到恢复。语音时长 01:13”
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苯丙酮尿症有什么危害苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害,如不及时治疗,可造成躯体生长发育迟缓,更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿,生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚,积极开展新生儿筛查,早发现早治疗。
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如何防治苯丙酮尿症防治苯丙酮尿症要避免近亲结婚,做新生儿筛查,早发现早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析等方法,对其胎儿进行产前诊断。目前治疗主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好,比如低苯丙氨酸饮食疗法。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
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苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症的患儿在出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。表现为神经系统症状,智力发育落后为最突出的症状,患儿智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙,常见皮肤湿疹。此外,患儿由于尿液和汗液中排出较多
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苯丙酮尿症俗称叫什么苯丙酮尿症俗称鼠尿症,这是一种由于苯丙氨酸代谢异常导致的遗传性疾病。苯丙酮尿症是由于常染色体隐性遗传引起的。当父母双方都携带苯丙酮尿症基因并传递给子女时,子女就会发病。此外,近亲结婚也会增加子女的发病率。这种疾病会导致苯丙氨酸不能正常转变为