面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性的肌营养不良疾病,受其影响最严重的就是脸、肩、上臂等部位的肌肉。面肩肱肌营养不良患者的病情进展速度和严重的程度,差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状,大部分病人在二十岁之前已有症状,也有些人早在幼儿期或者是晚到五十多岁,才出现肌无力的症状。有些人的病情非常轻微,以至于看不出什么症状,这样的病人往往自己没有察觉到有病,只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后,才发现自己患病。
通常这些症状较轻的病人,没有去医院诊治,当她们的肩部或者是腿部肌肉出现了问题,以至于不能摸到自己的头或者是不能上下楼。去医院这样病人,被详细询问的时候,很多人记得童年的时候,出现过一些症状,比如肩胛突出或者是投球困难。病人常常说,他们不能吹口哨,不能吹气球或者是不能用吸管喝饮料。但他们没有把这些问题和肌肉营养不良联系起来。