问遗传代谢性疾病引起肌张力障碍怎么办

为你推荐

• 遗传代谢性疾病引起肌张力障碍怎么办

  遗传代谢性疾病，引起的这种继发性肌张力障碍，脑深部电刺激治疗的一个效果，可以看这张核磁片子上典型的是一种遗传代谢性疾病引起的，基底节区的一个特异性的一个病变，这种孩子的临床表现和原发性肌张力障碍是一样的，一种不自主的运动，肌肉的持续的一个收缩，一种异常的姿势，这种患者经过植入脑深部电刺激治疗，治疗以后，他的运动症状也会有一定程度的缓解，大概这种缓解的程度，我们目前看，大概在百分之十几到二十，你看这是术前，术前孩子的手部的运动，术后家长和孩子自己感觉到手部运动，还是有了一定程度的改善，但这是一种继发性的肌张力障碍，由于孩子的基底节区，脑部基底节区存在着病变，所以这种孩子，行脑深部电刺激治疗以后，症状只能达到部分缓解，不可能像原发性的肌张力障碍，疗效那么显著，但是对改善孩子的生存质量，提高生存质量还是有一定的帮助。

  

  02:16
  杨海波 主治医师北京大学第一医院

  2019-03-21 2096次

• 肌张力障碍遗传吗

  肌张力障碍少部分患者是遗传的，但也不是所有的肌张力障碍患者都是遗传的。因为肌张力障碍的病因分为两种，原发性，还有继发性两种，原发性肌张力障碍的患者少部分是通过基因遗传导致的，呈现的是常染色体显性或者隐性遗传，或者X染色体连锁遗传，就有可能会有一定的遗传。而继发性肌张力障碍，常常是继发于其他疾病所造成的，所以遗传的可能性相对是比较少的。为了防止遗传，为了患者的生活质量好，建议肌张力障碍的患者早期可以去做一些诊断以及基因的检查，可以早期的去避免遗传给下一代，比如可以通过避免近亲结婚，避免基因相同患者的结合来避免遗传的发生。

  

  01:34
  徐欣 副主任医师中国人民解放军总医院

  2021-08-23 1378次

• 遗传代谢性疾病有哪些
  遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起的酶和受体缺乏、细胞膜功能异常，导致机体生化代谢紊乱引起的一系列临床症状的一种疾病。约80%的遗传代谢性疾病如染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或者SY连锁伴性遗传以及线粒体遗传等，迄今发现的疾病有五百余种。遗传代谢疾病单一病种发生率较低，但群体患病率高。根据异常代谢的分子大小可以分为两大类小分子病和细胞器病。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，包括代谢大分子类疾病、溶酶体贮积症三十几种病，线粒体病等等。代谢小分子类疾病氨基酸、有机酸、脂肪酸等，遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成的，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
  语音时长 2:02”
  高明 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-09 9743次

• 新生儿遗传代谢性疾病筛查
  新生儿疾病筛查是一种简易、快速以及廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病。因为有些先天性代谢性的遗传性疾病，虽然发病率很低但严重影响孩子的智力发育，并可以导致终身残疾，在出生之前无法做出诊断，出生后的早期又没有任何的临床症状。但是一旦出现异常情况，神经系统已经受到了不可逆转的损害，失去了治疗的机会。所以若能在出生之后，早检查早发现早治疗，就可以使患儿免受损害，避免出现智力低下的这些情况。在我国目前做的筛查的疾病主要还是以苯丙酮尿症以及先天性的甲状腺功能减低症为主。
  语音时长 1:35”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-04 6174次

• 遗传代谢病怎么办
  大多数以饮食治疗为主部分患儿可通过维生素，辅酶等进行治疗。同时要保证低铜饮食，避免食用铜含量较高的食物。还要限制蛋白质的摄入，供给足够的热量。要保证生活规律，足够的睡眠时间。经常给室内开窗通风换气，保持空气清新。
  郭红枝 副主任医师长治市妇幼保健院

  2019-01-17 2102次

• 肌张力障碍遗传吗
  肌张力障碍的患者是有一定遗传因素，比如说有一些特定的疾病，例如说家族性肌无力症，就有明显的遗传因素作用，在家族成员中可以发现有多个家族成员患有家族性肌张力障碍，明显出现肌无力的情况，晚期多数是由于呼吸肌无力，导致出现了呼吸窘迫，或者是窒息造成患者死亡。
  陈宇飞 主治医师国药同煤总医院

  2018-12-31 1102次

• 代谢障碍性疾病的危害
  代谢障碍性疾病其中的糖代谢障碍，可以使患者形成糖尿病。糖尿病可以引起糖尿病酮症酸中毒，糖尿病乳酸性酸中毒，高渗性非酮症糖尿病昏迷等相关的急性并发症。这些糖尿病急性并发症症状较重，发病较急，往往会影响到患者的生命，需要积极的抢救治疗。另外糖尿病还可以引起一些慢性的并发症，比如可以出现下肢血管的病变，出
  苗莉 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-01-25 141次

• 遗传肌张力障碍能治好吗
  如果是遗传导致患者出现肌张力障碍，往往提示患者存在染色体的异常或者基因突变，有一些是常染色体显性遗传，还有一些是常染色体隐性遗传以及x染色体相关，这些患者是很难完全治好的。如果患者出现了亨廷顿舞蹈症或者遗传性痉挛性瘫痪，还有一些患者如果出现了多巴反应性肌张力障碍，这些患者是需要进行对症治疗，病因治疗
  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2022-01-24 249次