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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46336次

• 遗传代谢性疾病引起肌张力障碍怎么办

  遗传代谢性疾病，引起的这种继发性肌张力障碍，脑深部电刺激治疗的一个效果，可以看这张核磁片子上典型的是一种遗传代谢性疾病引起的，基底节区的一个特异性的一个病变，这种孩子的临床表现和原发性肌张力障碍是一样的，一种不自主的运动，肌肉的持续的一个收缩，一种异常的姿势，这种患者经过植入脑深部电刺激治疗，治疗以后，他的运动症状也会有一定程度的缓解，大概这种缓解的程度，我们目前看，大概在百分之十几到二十，你看这是术前，术前孩子的手部的运动，术后家长和孩子自己感觉到手部运动，还是有了一定程度的改善，但这是一种继发性的肌张力障碍，由于孩子的基底节区，脑部基底节区存在着病变，所以这种孩子，行脑深部电刺激治疗以后，症状只能达到部分缓解，不可能像原发性的肌张力障碍，疗效那么显著，但是对改善孩子的生存质量，提高生存质量还是有一定的帮助。

  

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  杨海波 主治医师北京大学第一医院

  2019-03-21 2120次

• 新生儿遗传代谢性疾病筛查项目
  我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医生要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。而目前已经发现超过五百种代谢缺陷。遗传代谢疾病一般无特殊的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力有可能受到严重的损伤，大多的病人在确诊和治疗之前系已经死亡或因贻误了治疗时机，造成智力和身体的终身残疾，因此是导致儿童先天夭折和残疾的主要原因之一。
  语音时长 1:14”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-09-18 7147次

• 新生儿遗传代谢病筛查
  遗传代谢病筛查一般是在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血进行，对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常，以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。通过筛查得以早期诊断早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。新生儿遗传代谢病的筛查是非常有必要的，国内外卫生经济学评价表明，新生儿遗传代谢病，做了筛查以后，开始治疗，花费的费用远远小于没有筛查的费用。新生儿遗传代谢病筛查出来经过治疗以后是完全可以成为一个正常人的。新生儿遗传代谢疾病筛查，主要排除的是多种先天代谢性疾病，如苯丙酮尿症、蚕豆病，早期检查出来给予对症治疗，能够改善孩子的生活质量。
  语音时长 1:38”
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-23 22193次

• 新生儿疾病筛查怎么查
  进行新生儿疾病的筛查，包括先天性甲状腺功能低下症的筛查、苯丙酮尿症的筛查等等。这些一般都是通过采血，然后进行涂片检查。另外还有听力的筛查，一般出生42天以内，都需要进行听力的筛查，出生三天以内都需要进行血液的采集。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-18 2402次

• 新生儿筛查哪些疾病
  新生儿筛查的疾病，在我国来说，目前仍然是以苯丙酮尿症，和先天性的甲状腺功能减低症为主，在某些地区所引起疾病的发生率，选择如，葡萄糖六磷酸脱氢酶缺陷病的筛查，或者是开始使用串联质谱技术，进行其它氨基酸，有机酸和脂肪酸等少见的遗传代谢病的新生儿的筛查。
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-12 2704次

• 新生儿遗传代谢病筛查
  遗传代谢病筛查一般是在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血进行，对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常，以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。通过筛查得以早期诊断早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。新生儿遗传代谢病的筛查是非常有必要的，国内外卫生经济学评价表明，新生儿遗传代谢病，做了筛查以
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-27 1197次

• 遗传代谢病筛查
  遗传代谢病指的是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽或酶、受体等发生遗传缺陷所导致的一类疾病。遗传代谢病是一类遗传性疾病。所以进行遗传代谢病的筛查，对于优生优育非常的重要，遗传代谢病要早发现、早治疗，效果还是不错的。遗传代谢病的筛查是指用设备或者医学试剂，并采用特定的生化医学检测方法，对遗传代谢病进行
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-01-24 8724次