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• 遗传代谢性疾病引起肌张力障碍怎么办

  遗传代谢性疾病，引起的这种继发性肌张力障碍，脑深部电刺激治疗的一个效果，可以看这张核磁片子上典型的是一种遗传代谢性疾病引起的，基底节区的一个特异性的一个病变，这种孩子的临床表现和原发性肌张力障碍是一样的，一种不自主的运动，肌肉的持续的一个收缩，一种异常的姿势，这种患者经过植入脑深部电刺激治疗，治疗以后，他的运动症状也会有一定程度的缓解，大概这种缓解的程度，我们目前看，大概在百分之十几到二十，你看这是术前，术前孩子的手部的运动，术后家长和孩子自己感觉到手部运动，还是有了一定程度的改善，但这是一种继发性的肌张力障碍，由于孩子的基底节区，脑部基底节区存在着病变，所以这种孩子，行脑深部电刺激治疗以后，症状只能达到部分缓解，不可能像原发性的肌张力障碍，疗效那么显著，但是对改善孩子的生存质量，提高生存质量还是有一定的帮助。

  

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  杨海波 主治医师北京大学第一医院

  2019-03-21 2099次

• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15286次

• 新生儿遗传代谢性疾病筛查
  新生儿疾病筛查是一种简易、快速以及廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病。因为有些先天性代谢性的遗传性疾病，虽然发病率很低但严重影响孩子的智力发育，并可以导致终身残疾，在出生之前无法做出诊断，出生后的早期又没有任何的临床症状。但是一旦出现异常情况，神经系统已经受到了不可逆转的损害，失去了治疗的机会。所以若能在出生之后，早检查早发现早治疗，就可以使患儿免受损害，避免出现智力低下的这些情况。在我国目前做的筛查的疾病主要还是以苯丙酮尿症以及先天性的甲状腺功能减低症为主。
  语音时长 1:35”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-12-04 6175次

• 新生儿遗传代谢性疾病筛查项目
  我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医生要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。而目前已经发现超过五百种代谢缺陷。遗传代谢疾病一般无特殊的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力有可能受到严重的损伤，大多的病人在确诊和治疗之前系已经死亡或因贻误了治疗时机，造成智力和身体的终身残疾，因此是导致儿童先天夭折和残疾的主要原因之一。
  语音时长 1:14”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-09-18 7144次

• 遗传代谢性疾病引起肌张力障碍怎么办
  病情分析：对于遗传代谢性疾病引起的肌张力障碍，建议应该先去当地医院就诊，明确目前肌张力障碍的类型和严重程度，其次根据原发性疾病采取有针对性的治疗。意见建议：一般推荐选择进行康复功能锻炼，对肢体肌肉进行主动和被动的功能锻炼，有助于改善肢体的运动功能，对于肌张力亢进的患者可以降低肌张力。
  陈宇飞 主治医师国药同煤总医院

  2019-05-19 1201次

• 儿童遗传代谢病有哪些
  遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-31 3002次

• 心血管代谢性疾病有哪些
  心血管代谢性疾病有高血压、高血脂以及高尿酸等。1、高血压：高血压一般是指动脉内血液压力过高，从而出现的一系列症状，临床表现为头痛、头晕、心悸或者颈项僵硬、疲劳等症状，可能与遗传因素有关，也有可能是精神或者环境因素引起的，属于一种心血管代谢性疾病，可以在医生指导下服用氢氯噻嗪片或者硝苯地平缓释片治疗。
  李博 主治医师浙江大学医学院附属第一医院

  2022-05-23 463次

• 新生儿42种遗传代谢病有哪些
  正常情况下没有新生儿42种遗传代谢病，有42种遗传代谢病的说法没有科学依据，遗传代谢病一般有白化病、苯丙酮尿症等。1、白化病：白化病是一种无法治愈的遗传病，通常是因为不同基因的突变，导致黑色素和黑色素体生物合成缺陷所引起的疾病，从而导致先天性基因突变，无法维持人体正常颜色，容易导致患者皮肤、毛发以及
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2022-01-14 726次