问假肥大肌营养不良怎么回事
病情描述:
假肥大肌营养不良怎么回事
答医生回答
病情分析:
假肥大肌营养不良症状:患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常,自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。
意见建议:
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肌营养不良都是母亲遗传的吗咱们说的肌营养不良,叫进行性肌营养不良,确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类,它是什么呢,它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类,就是假性肥大性的肌营养不良,这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21,这个染色体的一个遗传,它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传,还有染色体的显性和隐性遗传,染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲,就是女性,她的染色体应该是两个X,而我们男性大部分是一个X一个Y,现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了,是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常,那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病,就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号,别的型里面,咱们说的还有面颈肌的一个型号一型,这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面,它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的,进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗,那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病,完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良,因为它是遗传性疾病,相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病,你要真正去治疗它,肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制,确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力,肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病,它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人,大概只能从基因方面来考虑,现在一个更新的技术,现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病,但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题,就修改完了以后会带来别的问题,就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难,这个疾病治疗起来比较困难。03:13
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低血糖是营养不良吗低血糖不是营养不良。营养不良是长期摄入营养不够造成身体的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身体的供氧不足,如果不及时治疗,短时间内可导致脑组织不可逆的损伤,严重会导致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖药、胰岛素、过度饥饿等都是导致低血糖的主要原因。当然营养不良的患者发生低血糖的几率会更大。如果只是轻度的低血糖,患者神志清醒,可以吃几粒糖果、几块饼干,或喝半杯糖水,可以达到迅速纠正低血糖的效果,一般十几分钟后低血糖症状就会消失;发生严重低血糖的患者不要给其喂食物,应立即送往医院。立即测血糖,并静脉注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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假肥大肌营养不良DMD是最常见的一类进行性肌营养不良症,患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,X-连锁隐性遗传,主要是男孩发病,女性为致病基因携带者,通常五岁左右发病,是由于编码基因突变引起,约1/3病例为散发,没有家族史,由基因突变造成,治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。假肥大型营养不良症状检查,假肥大型营养不良患者的血清酶活性检测可见肌酸磷酸激酶增高,还可见乳酸脱氢酶,谷丙转氨酶,谷草转氨酶,醛缩酶等多种酶类的活动增高。语音时长 1:44”
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假肥大性肌营养不良怎么回事假肥大性肌营养不良属于肌营养不良中的一种。它主要发生在孩子学龄前和学龄期,是一种进行性的肌营养不良症。它是小儿时期最为常见的一种遗传性肌病,没有种族或者地域差异。它的病理表现是在显微镜下,可以看到肌纤维轻重不等的广泛变性坏死。本病以男孩患病多见,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一x染色体功能失活,也可以发病。它的主要表现包括孩子出现进行性肌无力和运动功能倒退,出现Gower征以及假性肌肥大和广泛肌萎缩。语音时长 01:11”
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假肥大性肌营养不良怎么回事病情分析:假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良最常见的一种,也是小儿时期最严重的一种。是由于染色体XP21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所引起的。它的临床表现主要为进行性肌无力和运动功能倒退,假性肌肥大和广泛的肌萎缩,Gower征以及心肌病、心力衰竭等等。意见建议:假肥大性肌营养不良到目前为止没有特效的疗法。目前最有效的药物是泼尼松,主要是积极的对症和支持治疗,帮助提高孩子的生活质量和延长孩子的生命,需鼓励并坚持主动和被动的运动,延缓肌肉的挛缩。
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小儿假肥大型肌营养不良怎么回事本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,一般是男性患病,女性携带突变基因。此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜,防止细胞坏死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失,故临床症状加重,而BMD仅部分减少,预后相对良好。
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假肥大肌营养不良如何治疗假肥大肌营养不良,作为一种遗传性肌肉疾病,主要影响肌肉力量和体积,导致进行性肌肉萎缩。目前,虽然尚无根治方法,但综合治疗策略能有效延缓病情进展,提高患者生活质量。治疗该疾病,首先应注重日常护理。患者需保持充足的休息,避免过度劳累;饮食上,应
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假肥大肌营养不良如何治疗假肥大肌营养不良目前尚无有效的治疗,只能给予对症治疗和支持治疗。如增加营养、运动、物理疗法和药物治疗等。一、增加营养:可以多吃新鲜水果蔬菜,多进食含维生素D、钙的食物,比如可以吃苹果、橘子、菠菜、小油菜、西兰花等,还可以吃一些虾皮、牛奶等。二、运动:适当运动,可以慢跑、做瑜伽等活动,可预防及改善脊柱