问血友病基因检测准确么
病情描述:
血友病基因检测准确么
答医生回答
病情分析:
如果是血友病的话,通过基因检测可以确诊具体是什么类型的血友病,这个基因诊断还是很准确的目前在北京,深圳都是可以做基因检测的,只是费用可能是比较高的,一般家庭难以承受。
血友病是一种隐性遗传病,可以通过基因检查检查出来的,准确率很高。如果被判断是血友病的话,还需要基因检查来确诊一下。
意见建议:
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什么是血友病?血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病是现在比较少见的一种遗传病。比较少的原因主要有以下两个原因:首先国家提倡优生优育,一些疾病人员不建议要孩子。在怀孕以后还可以做筛查,发现不好可以终止妊娠。血友病治疗上缺乏根治手段,因为它是基因上有问题,治疗手段很少,就是缺什么补什么,所以代价很大。01:44
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靶向药基因检测靶向药物的基因检测是非常重要的,因为我们说何为靶向药物,那是因为它有相应的靶点,那靶点我们怎么去发现,那绝对不是我们通过一两张CT片子,或者说眼睛看一看就能发现的,这必须要通过非常严谨的基因检测技术才能发现。目前来讲的话,基因检测技术已经发展得非常好了,有PCR,现在包括我们的二代的测序,通过这些方法,我们就能够很好的去全面的了解。目前肿瘤有哪些可疑的靶点,有哪些合适的靶点,通过这些靶点去进一步分析,我们才能够去得到,去采用分子靶向治疗一些合适的药物,这是目前来讲非常重要的。如果说你不通过基因检测,就盲目地去试用一些分子靶向药物,往往既浪费你的金钱,也浪费了你治疗的时机,更导致了一些不可预测的不良反应,这些是完全来说是不可取的。所以说我们说要采用分子靶向药物,一定要是在系统精确的指导下面,去合理的应用。01:26
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血友病基因检测要多久首先血友病基因的诊断中,患者的基因缺陷的类型是非常重要的,这段检测时间一般血友病a是三个月,而血友病是一个月,所以基因检测一定要提前进行准备的,尤其是一些产前诊断的女性,在怀孕前一定要让家族中的血友病患者来进行基因的诊断,对于基因的诊断还是非常正确的,也是非常准确的,这对于优生优育那有很大的帮助,可以提前诊断出移植物。血友病是比较常见的遗传性的,缺乏遗传性凝血因子的疾病,男性的是比较常见的,女性基本上都是基因的携带者,血友病至今仍然是不能够彻底治好的,更多的就是预防,所以说这个血友病的基因检测是可靠的。语音时长 1:17”
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血友病做基因检测多少钱血友病是一组遗传性的疾病,血友病的病人终身具有轻微创伤后就可以出血不止的倾向。重症的患者没有明显的外伤,也可以发生自发性的出血。所以血友病的患者有可能给家庭和社会带来沉重的经济负担。有许多人怀疑血友病或者生育的时候有可能需要作血友病的基因检测。血友变的基因检测,一般来说,甲型血友病费用在四五千元左右,而乙型的血友病费用大概在三千元左右。所以,甲型血病和乙型血友病是血友病最常见的两种类型,如果这两种基因检测要同时做的话,费用大概是在八千到一万元左右。当然,根据医院地点的不同,标本量的不同,总体的费用可能有所差别,但是一般来说差别不是太大。语音时长 01:14”
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血友病需要治疗么病情分析:血友病是一种x染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,由相应的凝血因子基因突变引起凝血因子缺乏。临床主要表现为关节,肌肉和深部组织出血,也可有胃肠道,泌尿道,中枢神经系统出血,若反复出血,不及时治疗,可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成,严重者可危及生命。意见建议:一旦确定血友病,需要预防性凝血因子替代治疗,若有出血应及时给予足量凝血因子替代治疗,出血后要进行物理治疗和康复训练。 物理治疗和康复训练必须在专业医师指导下进行。
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血友病基因携带者如何生育病情分析:血友病属于血液系统遗传性疾病,主要表现为出血情况,一般情况下血友病基因位于x染色体上属于隐性遗传。意见建议:血友病携带者主要是指的女性。如果携带了血友病基因的女性生育一般情况下,如果生男孩得血友病的几率是50%,如果生女孩血友病基因携带者的几率也是50%,因此需要产前检查。
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血友病的基因诊断首先对于这个血友病的患者在进行基因检查的时候,血友病甲需要三个月,血友病乙需要一个月。那么对于这个提前准备产前诊断的女性,在怀孕前也要进行这个基因的诊断,对于准妈妈怀孕在四到五个月的时候可以进行羊水的遗传学分析,一般两周左右可以出报告。另外对于这个基因的检测,甲型血友病基因诊断收费是在六千元左右。如
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血友病常见么血友病并不属于常见性疾病,但是在血液科当中也能够经常见到,血友病是一组遗传性的凝血功能障碍性的出血性疾病,其共同的特征是凝血酶原活性生成障碍,就是凝血时间延长,终身具有轻微的创伤后出血倾向,重症患者,就算是没有创伤,也会有自发性的出血,出血的部位多位于关节的部位。本病可以分为a、b、c,3种类型,其