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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9784次

• 矮小症需要做哪些检查

  第一，做电解质，包括血钙、血磷、血钾，这个也可以提示我们一些疾病的诊断方向。第二，做骨龄，比如像生长激素缺乏的病人，他就可以出现骨龄的落后；包括性腺功能减退的患者，也是可以出现骨龄落后的；包括甲状腺功能减退的患者，也可以出现骨龄落后。第三，做甲状腺功能检测，主要是要排除甲状腺功能减退所致的矮小症。第四，做性激素，甚至是促性腺激素释放激素的兴奋试验，还有绒毛膜促性腺激素的兴奋试验，主要是要确定患者有没有性腺功能减退所致的矮小症。甚至是性腺功能减退，它发生的部位到底是垂体还是靶腺，比如睾丸或者是卵巢，来确定矮小症性腺功能减退的病变部位。第五，做生长激素，包括胰岛素样生长因子-1，以及胰岛素样生长因子结合蛋白-3，甚至是生长激素的激发试验，主要是帮助了解有没有生长激素的分泌不足，或者生长激素的缺乏，以及生长激素的抵抗。第六，我们必要的时候还需要做染色体的核型，做骨密度，还有骨骼的X线片。这些都是帮助我们来明确矮小症的病因，甚至在治疗过程中来随访它的疗效，以及甚至决定治疗是否终止，或者是等等的一些相关的检查。

  

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  刘石平 主任医师中南大学湘雅二医院

  2019-04-12 4769次

• 胚胎染色体检查
  在孕期有些情况会出现胚胎停育或者胎儿畸形，如果只是单纯出现一次，有可能考虑偶发因素或者是外界因素的影响，但是如果多次出现胚胎停育或者胎儿畸形，就要考虑胎儿的遗传或者胚胎的遗传是不是有问题。因为只有遗传出现问题，才会反复多次出现同一个方面的问题。所以对于多次胚胎停育或者多次胎儿畸形的胚胎要进行染色体的化验，常见的处理办法就是流产或者引产以后，将妊娠组织或者胎儿组织送去做染色体的化验或者是基因芯片，判断胚胎的染色体有没有问题，根据胚胎的染色体是否有问题，进一步检查夫妻双方是否有问题，判断是不是存在遗传方面的因素。
  语音时长 1:17”
  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-01-07 18666次

• 染色体缺失矮小症
  这个是先天性的染色体异常缺失了一条x性染色体，现在这个情况只能是预防不能治疗，性染色体异常疾病名称为染色体缺失性的矮小症，出现率为一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的临床表现就是身材矮小。临床上矮小症有三个特点：第一、身高低于同龄的人、同性别的正常人两个标准差以上。第二、生长速度小于每年四公分。第三、x线骨龄落后于同年龄同性别正常值的两岁以上。第四、生长激素的激发试验异常，血浆当中生长激素峰值偏低上几个条件确诊之后，可以确定是矮小症，染色体需要抽血做化验。
  语音时长 1:57”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-07 5133次

• 矮小症怎么检查染色体
  儿童矮小症要查染色体有一种病叫Tanner综合征，只有一条X染色体，还有一部分孩子是两条X染色体，但是另一条X染色体畸形，染色体检查是从患者静脉采血15～2ml，，37℃温箱内静止培养72小时，收获前3～4小时加秋水仙素，使细胞分裂中止于中期。
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2018-12-14 1803次

• 什么是染色体检查
  染色体是细胞核中载有遗传信息的物质。主要是由DNA和蛋白质组成，在细胞发育中有丝分裂就是染色体检查。正常人是23对染色体，其中1到22对是常染色体，另外两条是性染色体组成，女性有两条x染色体，男性是xY染色体。
  华正辉 主任医师朝阳市第二医院

  2019-01-17 4504次

• 胚胎绒毛染色体检查
  如果发生了胚胎停育或者胚胎发育异常，很多时候在流产以后，要把绒毛组织送去做染色体检查。那么什么是绒毛染色体检查？绒毛组织是早孕期孕囊最重要的组成成分，一般绒毛如果流产出来，就代表流产已经完成，因此如果想化验胚胎的染色体，也就是检测绒毛的染色体。为什么要重点检测绒毛的染色体。因为染色体的异常是引起胚胎
  朱颖 副主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

  2022-01-21 583次

• 染色体检查挂什么科
  染色体检查可以挂生殖中心或者遗传科，总之只要选择当地正规公立医院检查即可。染色体检查只要双方没有感冒、发热症状，一般来说没什么特殊要求。建议平时要多休息，避免不良的精神刺激，避免射线的接触和病毒感染。平时要注意个人的卫生。避免辛辣刺激油腻的食物，戒烟戒酒。
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-10-25 0次