问苯丙酮尿症0.50是正常吗?

2020-09-19 1065次

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• 怀孕尿黄正常吗

  当然根据你的尿量多少，如果你怀孕了喝水比较少，而且尿比较少，尿的颜色可能有点黄。那么这个时候你多喝开水，多饮水了之后，如果尿还是那么黄，或者是有尿急、尿痛的感觉。那么我们就要到医院去检查，是不是有泌尿系感染，或者是有其他的问题。怀孕期间要多喝水，观察尿液的情况，观察尿量的颜色，那么如果你尿量比较少，刚才说了尿量比较少，如果还有尿频、尿痛的症状，那么我们就要就诊，到医院就诊，看是不是有泌尿系感染的情况。

  

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  刘宗玉 主任医师武汉市普仁医院

  2019-05-13 10868次

• 小儿腹泻尿少正常吗

  儿童腹泻病是我们临床上最常见的一类疾病。腹泻病又根据病情的轻重，分成轻型腹泻和重型腹泻。轻型腹泻除了大便次数增加以外，没有什么别的不舒服。重型腹泻，除了大便次数增加以外，孩子还可能会出现尿少、泪少、体重下降、口唇干燥、眼窝凹陷等等。如果孩子腹泻的同时出现了尿少，这个时候我们注意考虑他是不是出现了脱水。首先作为家长我们应该多给他喝水，如果手头有口服补液盐，我们多给他口服一些口服补液盐。如果在给予足量的水的情况下，他还是尿少，这个时候我们可以需要去医院做一些静脉的输液的治疗。

  

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  宁慧娟 副主任医师首都儿科研究所附属儿童医院

  2019-10-08 4224次

• 苯丙酮尿症
  苯丙酮尿症英文缩写是PKU，由于肝脏苯丙氨酸羟化酶，也就是PAH缺陷或者是活性减低，而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见，本病的遗传方式是常染色体隐性遗传，临床表现不是特别一样，主要的特征是智力低下，精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失，还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话，临床表现可以不发生，智力也可以正常，脑电图异常也可以得到恢复。
  语音时长 01:13”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-29 7186次

• 什么是苯丙酮尿症
  苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种主要，因为尿液中排出了大量的苯丙酮酸代谢产物，发病率随着种族不同而有差异。它的主要临床表现就是患儿一般在出生时候是比较正常的，一般在三到六个月的时候开始出现临床症状，一岁的时候临床症状比较明显。其中典型的临床表现就是神经系统可以有智能发育落后最为突出，智商低于正常，有行为异常比如说兴奋不安、忧郁等。皮肤在出生以后数月可以因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。汗液中排出比较多苯乙酸可以有明显的臭味。检查主要是检查血液中的苯丙氨酸浓度，正常浓度应该是小于120微摩尔每升，如果是大于这些要考虑苯丙酮尿症的可能，如果确诊苯丙酮尿症一定要立即治疗，开始治疗的年龄越小预后越好。
  语音时长 01:27”
  任增志 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-05-17 7430次

• 苯丙酮尿症的症状
  苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹。此外，患儿由于尿液和汗液中排出较多
  李红冬 副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿症是遗传病吗
  苯丙酮尿症是由于肝脏，苯丙氨酸羟化酶缺陷或者是活性减低，而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷病当中非常常见。本病通常是常染色体隐性的遗传病，由PAH的基因突变导致的PAH酶活性缺如或者减低，如果PAH酶出了问题，丙氨酸代谢就有可能发生异常，这就是发病机制，所以苯丙酮尿症确实
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2021-12-01 201次

• 苯丙酮尿症
  丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，属于氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸无法转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积蓄，并从尿中大量排出，表现为智能低下、惊厥发展、色素减少。
  曾海 主任医师重庆市北碚区中医院

  2020-04-04 1201次

• 苯丙酮尿症21.3
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  郭晓英 主任医师宝清县人民医院

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