问氨基酸正常能说明还行没有苯丙酮尿症么
2021-02-26 1234次
病情描述：
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氨基酸是什么氨基酸是构成蛋白质的基本物质，是羧酸的碳原子上的氢原子被氨基取代后的有机化合物，从生物学角度来说，氨基酸算是生命体的基本结构了，其主要成分是多种氨基酸，人体必需的有20种，各有各自的不同的功效，氨基酸在体内通过代谢发挥很多重要作用首先是合成组织蛋白，也合成激素、抗体、肌酸等含氨物质等，对增强免疫力、强身健体有很大帮助。
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朱洁
执业药师妙手互联网医院
2018-08-02 21550次
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氨基酸的功效与作用氨基酸是重要的营养物质，它的生理作用主要包括这几个方面：第一，它是参与酶、激素，还有部分的维生素的组成。酶大家都知道它是由蛋白质组成的，比如胃分泌的一些淀粉酶、胃蛋白酶，还有一些胆碱酯酶、转氨酶等等，这些酶都是蛋白质组成的。而这些酶往往都是由于氨基酸来合成的。第二，一些含氮的激素，都是蛋白质或者是衍生物，比如生长激素、促甲状腺激素、肾上腺素、胰岛素等等，这些激素都是含氮成分的蛋白质，它的基本组成是氨基酸。第三，有些维生素也是由氨基酸转化而成的。因此在生理当中，重要的这些生物活性的物质，酶、激素、微生物，在调节咱们生理功能方面起到非常重要的作用。而这些物质主要是由于氨基酸来组成的，因此氨基酸在生理过程当中起了非常重要的作用。在临床医疗方面，由多种氨基酸组成的复方氨基酸注射液，是咱们现代的静脉营养当中非常重要的组成部分。是属于营养治疗的一部分，特别是对于一些营养消耗性疾病，或者是危重的病人的抢救，营养的维持。这个氨基酸，特别是复方氨基酸，起到一个不可替代的作用。
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李蕴铷
主任医师北京中医药大学东直门医院
2018-10-17 323392次
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苯丙酮尿症苯丙酮尿症英文缩写是PKU，由于肝脏苯丙氨酸羟化酶，也就是PAH缺陷或者是活性减低，而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见，本病的遗传方式是常染色体隐性遗传，临床表现不是特别一样，主要的特征是智力低下，精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失，还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话，临床表现可以不发生，智力也可以正常，脑电图异常也可以得到恢复。语音时长 01:13”
于姗
主治医师聊城市第二人民医院
2018-06-29 7220次
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苯丙酮尿症正常值多少对于苯丙酮尿症的孩子，苯丙氨酸的数值不应该超过1.2毫摩尔每升，超过这个数值就需要高度怀疑苯丙酮尿症的可能，这就说明体内苯丙氨酸的数量是超标的。这样的孩子应该给予低苯丙氨酸的奶粉，并且定期的到医院进行苯丙氨酸数量的测定，只有把苯丙氨酸的数量控制在正常范围之内，才不会出现临床的症状，比如癫痫，神经系统的损伤，湿疹、尿骚味等等。如果及时的控制，孩子可以是正常的，没有任何的临床症状。语音时长 1:15”
袁玲
主治医师徐州市第一人民医院
2018-08-03 9398次
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苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹。此外，患儿由于尿液和汗液中排出较多
李红冬
副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿症俗称叫什么苯丙酮尿症俗称鼠尿症，这是一种由于苯丙氨酸代谢异常导致的遗传性疾病。苯丙酮尿症是由于常染色体隐性遗传引起的。当父母双方都携带苯丙酮尿症基因并传递给子女时，子女就会发病。此外，近亲结婚也会增加子女的发病率。这种疾病会导致苯丙氨酸不能正常转变为
周小凤
副主任医师首都医科大学宣武医院
2024-11-15 0次
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苯丙酮尿症丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，属于氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸无法转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积蓄，并从尿中大量排出，表现为智能低下、惊厥发展、色素减少。
曾海
主任医师重庆市北碚区中医院
2020-04-04 1201次
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苯丙酮尿症21.3吃特殊饮食
郭晓英
主任医师宝清县人民医院
2020-03-20 600次
