问确定先天性肾上腺皮质增生需要做什么检查
2020-11-22 1347次
病情描述：
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新生儿肾上腺皮质增生新生儿肾上腺皮质增生，是因为我们通常通过产前，或者是通过出生后新生儿的诊断，会发现在肾上腺区域组织增厚，或者增大。那么肾上腺的皮质增生的话，表明的就是说肾上腺，可以出现一些分泌功能的异常，特别是像类固醇的异常，出现一些这样的表现。那么通过检测和化验，是可以得到结论的。单纯的新生儿皮质增生的话，可以用类固醇药物来对抗和处理，如果是合并有其他的肿瘤和占位的时候，他需要考虑通过手术来治疗。
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俞钢
主任医师广东省妇幼保健院
2018-12-11 15240次
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先天性心脏病做什么检查对于先天性心脏病的诊断，临床上主要是通过超声心动图，这是诊断先天性心脏病的最重要的手段。还有就是先心病的三级防治，最主要的就是胎儿期大排畸的时候，通过四维超声看看胎儿的心脏结构有没有异常，有没有功能上的变化。当然有一些复杂的或者比较少见的先天性心脏病，超声诊断看不清楚，因为超声是隔着胸壁看一些血流方向，有时候看的不是特别清楚，还需要结合其他手段，比如右心导管造影，向心脏里面打造影剂，还有比如有时候可能需要做心脏CT，再做三维成像，看看心脏结构上有什么变化。一般的先天性心脏病，通过超声心动图、心脏的大血管的CT、U型导管造影，基本上都是能完全诊断的。而绝大部分的先天性心脏病，单纯通过超声心动图的检查，就可以确诊。
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景小勇
副主任医师首都医科大学附属北京安贞医院
2021-09-09 1296次
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先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生，是指肾上腺皮质类固醇激素合成途径中所必须的一些遗传性缺陷导致的一种疾病。其中17-α羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生的一种相对少见类型，属于常染色体隐性遗传病，是由编码该酶的cyp17基因突变所引起的。cyp17在肾上腺和性腺中均参与类固醇激素的生物合成，这种疾病的临床表现有以下一些方面：一、性发育障碍。患者常因原发性闭经和青春期延迟而就诊，女性至青春期时乳房不发育、无腋毛、无阴毛、无月经；男性由于胚胎期无睾酮、外生殖器似女性或部分男性化，往往作为女性培养，但无子宫、输卵管。二、低肾素型高血压、低血钾。患者往往存在有不同程度的高血压，有的在7、8岁的时候就出现高血压，个别会出现严重高血压。三、通常患者肾上腺皮质功能减退症状较轻，因为皮质酮具有部分糖皮质激素活性，极高水平的皮质酮可以代偿皮质醇的作用。语音时长 1:56”
徐亚光
主治医师聊城市第二人民医院
2018-11-06 5061次
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先天性肾上腺皮质增生的疾病先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。典型表现，21羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏，有男性化和失盐的表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象，可发生于生后数周内，危及生命。治疗方面可以通过药物治疗手术治疗和支持治疗来改善症状。护理方面要做好患儿家属的心理护理，多沟通，消除其顾虑。树立战胜疾病的信心，做好陪护，注意患者安全，防止骨折等意外伤害，注意保暖避免着凉，防止感染，遵照医嘱定时服药定期复查。语音时长 1:22”
张楠
主治医师锦州市中心医院
2018-09-16 1968次
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先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗先天性肾上腺皮质增生症一般通过多休息、调整饮食、应用药物等方式治疗，经过及时有效治疗，能够得到较好缓解。1、多休息：先天性肾上腺皮质增生症主要是由于肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷所导致的一种疾病，先天性基因突变和遗传是该疾病的主要病因。患者可会出现昏睡、呕吐等症状，部分患者还会出现体重下降的情况。由于
袁晓勇
副主任医师北京大学第一医院
2023-06-29 0次
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先天性肾上腺皮质增生症阴蒂肥大图片先天性肾上腺皮质增生症导致的阴蒂肥大，可以通过药物治疗、手术治疗进行改善。
袁晓勇
副主任医师北京大学第一医院
2022-11-29 58次
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先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病，由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生
王洪华
主治医师山东第一医科大学第二附属医院
2020-04-14 700次
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怎样确诊先天性肾上腺皮质增生症你好，还有哪里不舒服
李颖
副主任医师中国人民解放军第88医院
2020-05-29 1200次
