临床表现:
无瘘管的患儿表现为正常肛门位置无肛门,伴有低位肠梗阻症状和体征,如腹胀、停止排气便、呕吐,呕吐物初为胆汁样物,后可为粪汁样物。
而部分瘘管较大的患儿由于排便尚可,可无明显的不适表现。
对于男性肛门直肠畸形应注意肛门外形,若肛门无开口且臀沟浅,提示为高位无肛,反之肛门皮肤凹陷,患儿哭吵时有向外冲击感,提示为低位畸形。并注意有无合并直肠尿道瘘或膀胱瘘,低位畸形不可能合并直肠尿道瘘或膀胱瘘。
女性肛门直肠畸形,还应注意有无一穴肛,即一孔型,为泄殖腔畸形或高位直肠阴道瘘,常同时存在严重的尿道、生殖道梗阻和肠梗阻,和二孔型为高位、中间位伴直肠阴道瘘。