对于此类患儿要注意生后有没有胎便排出,是否有呕吐粪样物质,同时伴有腹胀进行性加重,对于小儿外科医生来说在检查时首先要完善临床的查体。特别注意有无肛门,如有肛门应行肛门指诊,以除外胎粪栓引起的肠梗阻。
此病的主要临床表现包括低位肠梗阻,生后无胎粪排出或者仅有少量胎粪从尿道或者会阴露口挤出。生后呕吐胆汁,以后为粪便样物,全腹胀并且进行性加重。查体时可以看到正常的肛门位置没有开口,有的时候在女孩儿的尿道,阴道可以看到,但是在阴道的后方可以看到一个小的露口,从此处排出大便,而正常肛门处没有开口。有些男孩儿可以看到会阴部有小露口排出大便,有些孩子还会可能出现一些其他的伴发畸形,直肠肛门畸形常见的伴发症,如脊柱畸形,包括脊椎裂,半椎体畸形,骶部神经发育不良造成的大小便失禁,虽行矫正治疗,但难恢复控制能力。