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• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 2200次

• 如何治疗糖尿病

  目前尚无根治糖尿病的方法，但通过多种治疗手段可以控制好糖尿病。主要包括5个方面：糖尿病患者的教育，自我监测血糖，饮食治疗，运动治疗和药物治疗。1型糖尿病需要用胰岛素治疗。2型糖尿病应先采用口服降糖药，口服降糖药失效者先采用联合治疗方式。饮食治疗是各种类型糖尿病治疗的基础，一部分轻型糖尿病患者单用饮食治疗就可控制病情。控制总热量、减少糖分的摄入，多喝水。增加体力活动可改善机体对胰岛素的敏感性，降低体重，减少身体脂肪量，增强体力，提高工作能力和生活质量。如散步，快步走、健美操、跳舞、打太极拳、跑步、游泳等。

  

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  祝于梅 执业药师妙手互联网医院

  2018-07-30 3899次

• 线粒体tRNA基因突变型糖尿病如何识别?
  线粒体tRNA基因突变型糖尿病如何识别有糖尿病家族史，且为母系遗传者，发病年龄<45岁。无肥胖或消瘦，BMI<24，胰岛B细胞功能日趋减退，病程中常用胰岛素治疗，有听力障碍家族史和(或)感音性神经性耳聋，耳聋可比糖尿病晚出现数年，甚至可迟达20年。少数可出现线粒体心肌病表现，可行基因明确诊断。
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  冯罡 主治医师宜昌市中心人民医院

  2018-08-21 1343次

• 什么是线粒体基因突变糖尿病？临床有何特点？
  近年来随着糖尿病分子遗传学的研究和分子生物技术的广泛应用，对糖尿病分子病因学研究的一个重要进展，就是对糖尿病以耳聋为主要临床表现的线粒体基因突变糖尿病的认识，并将其应用于临床诊断和治疗。1999年以后世界卫生组织已正式将其分类为一种特殊类型的糖尿病。线粒体基因突变糖尿病的临床表现，类似于二型糖尿病，多于45岁前发病。其主要特点有：一、有母系遗传家族性糖尿病多见，并非累计所有子女。二、体重指数大多正常或偏消瘦，尤其体型偏瘦者要重视。三、胰岛β细胞功能明显降低，多数在病初或病程中需胰岛素治疗。四、伴有轻至中度的神经性耳聋，可与糖尿病前和后发作。五、少数家族成员可伴有中枢神经系统表现，视网膜变性，视神经萎缩，眼外肌麻痹，骨骼肌和心肌病变等其他系统症状和体征。
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  吕洁 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-08-03 3049次

• 基因突变多囊肾严重吗
  病情分析：基因突变多囊肾肾功能会逐渐异常，最终导致尿毒症，如果在医师的指导下进行充分规律的血液透析治疗，病情一般不严重，除非发生囊肿的破裂，大出血等。意见建议：基因突变多囊肾在肾功能异常之前可应用药物来减慢肾囊肿的增长速度，在肾功能异常后也可以通过纠正贫血，控制血压，调节电解质酸碱平衡来延缓肾功能衰竭的进展。进入尿毒症期，也有血液透析，腹膜透析以及肾移植保驾护航。
  张静静 主治医师聊城市第二人民医院

  2020-07-06 1502次

• 基因突变的小孩会怎样
  基因突变会影响智力及听力发育，导致色盲、夜盲症等，如果基因突变不是很严重的话，不会影响到正常的生活和交际，父母们可以不必过分的担心。但是如果严重，就需要找到导致基因突变的真正原因，从而针对性的进行治疗。
  孔琦 主治医师大连市妇女儿童医疗中心

  2018-11-21 10505次

• 线粒体基因突变型糖尿病的临床表现有哪些
  （1）母系遗传，即家族内女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。（2）发病早多小于四十岁。（3）体重正常或消瘦。（4）体重指数，常小于24公斤每平方米。（5）胰岛β细胞分泌胰岛素的能力减退，患者常发生继发性磺脲类药物失效而需改用胰岛素治疗，但酮症不常见。（6）常伴有神经性耳聋。（7）可伴有
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2022-05-24 172次

• 线粒体DNA突变糖尿病
  在家线粒体性糖尿病，线粒体基因突变糖尿病是最为多见的单基因突变糖尿病，占中国成人糖尿病中的0.6%，绝大多数线粒体基因突变糖尿病是由线粒体亮氨酸转运rna基因上的线粒体核苷酸序列3243上的基因突变所致的。最为常见的临床表现为母系遗传糖尿病或者是伴有耳聋。对具有下列一种，尤其是多种情况下的，我们要怀
  苗莉 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-01-25 318次