近年来随着糖尿病分子遗传学的研究和分子生物技术的广泛应用,对糖尿病分子病因学研究的一个重要进展,就是对糖尿病以耳聋为主要临床表现的线粒体基因突变糖尿病的认识,并将其应用于临床诊断和治疗。1999年以后世界卫生组织已正式将其分类为一种特殊类型的糖尿病。
线粒体基因突变糖尿病的临床表现,类似于二型糖尿病,多于45岁前发病。其主要特点有:
一、有母系遗传家族性糖尿病多见,并非累计所有子女。
二、体重指数大多正常或偏消瘦,尤其体型偏瘦者要重视。
三、胰岛β细胞功能明显降低,多数在病初或病程中需胰岛素治疗。
四、伴有轻至中度的神经性耳聋,可与糖尿病前和后发作。
五、少数家族成员可伴有中枢神经系统表现,视网膜变性,视神经萎缩,眼外肌麻痹,骨骼肌和心肌病变等其他系统症状和体征。