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• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 2257次

• 帕金森病的临床表现有哪些

  帕金森病主要包括运动症状表现和非运动症状表现。运动症状表现主要包括四大点：第一，静止性震颤，指的就是病人在静息的情况下，四肢的抖动。第二，僵直，僵直主要又分为铅管样僵直和齿轮样僵直。铅管样僵直的病人，多是不伴发震颤的这种僵直；而齿轮样的僵直，多是伴发震颤的僵直。第三，步态改变。第四，行动迟缓。非运动症状主要包括病人有可能有抑郁、焦虑、睡眠障碍，以及便秘等症状。运动症状与非运动症状常常是伴发的，很多病人既有运动症状，又有非运动症状。因此在临床上一定要注意，除了治疗病人的运动症状之外，非运动症状也是非常关键的。

  

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  刘宝辉 副主任医师武汉大学人民医院

  2019-08-20 6950次

• 线粒体tRNA基因突变型糖尿病如何识别?
  线粒体tRNA基因突变型糖尿病如何识别有糖尿病家族史，且为母系遗传者，发病年龄<45岁。无肥胖或消瘦，BMI<24，胰岛B细胞功能日趋减退，病程中常用胰岛素治疗，有听力障碍家族史和(或)感音性神经性耳聋，耳聋可比糖尿病晚出现数年，甚至可迟达20年。少数可出现线粒体心肌病表现，可行基因明确诊断。
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  冯罡 主治医师宜昌市中心人民医院

  2018-08-21 1360次

• 什么是线粒体基因突变糖尿病？临床有何特点？
  近年来随着糖尿病分子遗传学的研究和分子生物技术的广泛应用，对糖尿病分子病因学研究的一个重要进展，就是对糖尿病以耳聋为主要临床表现的线粒体基因突变糖尿病的认识，并将其应用于临床诊断和治疗。1999年以后世界卫生组织已正式将其分类为一种特殊类型的糖尿病。线粒体基因突变糖尿病的临床表现，类似于二型糖尿病，多于45岁前发病。其主要特点有：一、有母系遗传家族性糖尿病多见，并非累计所有子女。二、体重指数大多正常或偏消瘦，尤其体型偏瘦者要重视。三、胰岛β细胞功能明显降低，多数在病初或病程中需胰岛素治疗。四、伴有轻至中度的神经性耳聋，可与糖尿病前和后发作。五、少数家族成员可伴有中枢神经系统表现，视网膜变性，视神经萎缩，眼外肌麻痹，骨骼肌和心肌病变等其他系统症状和体征。
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  吕洁 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-08-03 3066次

• 糖尿病肾病的临床表现有哪些
  糖尿病肾病是糖尿病引起的严重并发症。是由于血糖过高，出现的肾功能损害。这个时候发展可能会出现乏力食欲减退恶心呕吐少尿等症状。检查血发现肌酐尿素氮升高，肾脏彩超可以发现肾脏的实质性病变。对于糖尿病肾病要积极的控制血糖，同时继续保护肾脏，保护肾功能。
  王丽群 主治医师吉安市中心人民医院

  2019-01-19 1803次

• 基因突变的小孩会怎样
  基因突变会影响智力及听力发育，导致色盲、夜盲症等，如果基因突变不是很严重的话，不会影响到正常的生活和交际，父母们可以不必过分的担心。但是如果严重，就需要找到导致基因突变的真正原因，从而针对性的进行治疗。
  孔琦 主治医师大连市妇女儿童医疗中心

  2018-11-21 10505次

• 如何治疗线粒体基因突变糖尿病？
  线粒体基因突变糖尿病患者一般体型较瘦，其饮食控制可以适当放宽，线粒体基因突变糖尿病患者运动后，血乳酸水平明显升高，只宜从事轻度体育运动，可以采用磺脲类降糖药物，随着时间的推移会出现进行性胰岛素分泌缺陷导致继发性磺脲药失效。双胍类药物能抑制线粒体的氧化还原反应，导致胞内ATP浓度降低，同时乳酸丙酮酸比
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2022-05-24 292次

• 基因突变检测的临床应用
  基因突变检测在临床上主要可以用于疾病的早期筛查、诊断及预后判断。1、多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；2、结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。3、良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。
  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2018-10-22 11721次