新生儿足跟血瓜氨酸偏高可能是酪氨酸血症,也可能是氨基酸代谢紊乱,一般可以进行药物治疗和手术治疗。
酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,所以会导致出现新生儿足跟血瓜氨酸偏高的情况,该病预后不良,致死及致残率很高。未经治疗患儿多在10岁前死亡,早期发现早期治疗可得到极大改善。这种情况患儿可以口服药物比如尼替西农胶囊进行治疗,严重的可以进行肝移植手术,改善生存质量。
氨基酸代谢紊乱是先天性酶缺陷或其他疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常,也会导致出现新生儿足跟血瓜氨酸偏高的情况,患儿还可能会有智力发育障碍,容易惊厥,瘫痪等。这种情况一般可以用低蛋白质饮食治疗,但是治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足的情况。