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瓜氨酸血症

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医生主讲实录

瓜氨酸血症是一种比较罕见的隐性遗传性的疾病,是位于九号染色体上隐性遗传的精氨基琥珀酸酶合成缺陷,是一种氨代谢障碍的一系列的临床表现。

正常情况下瓜氨酸和天冬氨酸结合形成精氨基琥珀酸,如果后者不能够正常的裂解,瓜氨酸便容易与氨积累起来,结果就会导致发生失眠,出汗,呕吐,腹泻,惊厥,精神异常,意识障碍,甚至会发生阵发性的昏迷。

瓜氨酸血症可以分为一型和二型,对于瓜氨酸血症一型的患者,平时要避免摄入过量的蛋白质以及感染的发生,要监测生长发育,血氨以及相关的必须的氨基酸的数值,维持正常的生理需要。

对于瓜氨酸血症二型的患者,平时可以高脂,高蛋白以及低糖类的饮食,这样来减少空腹或者进食的情况避免高血氨问题的发生,还要注意避免饮酒和含酒精类的食物。

以上内容仅供参考

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