亨廷顿氏舞蹈症的基因诊断

由于亨廷顿氏舞蹈症具有完全外显的常染色体,显性遗传的特点。因此亨廷顿是舞蹈症的基因诊断可以作为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据,但是进行基因诊断时应注意伦理学问题。

因为亨廷顿氏舞蹈症的致病基因的阳性诊断,会给尚无临床症状的致病基因携带者带来较大的心理负担和社会压力,甚至可能会影响到以后的就业、婚姻和生活等方面。因此强调任何对亨廷顿舞蹈症家庭成员进行的基因检测都应当在受检者充分知道检查结果的意和局限性,并且是在受检者完全自愿的条件下进行,此外在检查的前后应当对受检者给予充分的心理咨询和帮助。

亨廷顿氏舞蹈症由于是显性遗传的神经系统退行性疾病,大多会表现为阳性的家族史、精神障碍行性痴呆以及基因检测阳性结果等。亨廷顿氏舞蹈症出现症状以后要及时前往医院治疗。

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