问什么是亨廷顿病
病情描述:
什么是亨廷顿病
答医生回答
病情分析:
亨廷顿病是一种以不自主运动精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴,以舞蹈症状为突出的临床症状。发病机制还是不明确,有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常,后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷顿病的临床症状包括三方面即运动障碍、认知障碍和精神障碍这些临床表现均可以作为首发症状出现。
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亨廷顿病简介亨廷顿病又叫做慢性进行性的舞蹈病,或者是叫做亨廷顿的舞蹈病,是一种常染色体显性的遗传,也就是遗传疾病。临床特点方面是多发于中年,起病比较隐匿,进展比较缓慢,主要症状包括舞蹈样不自主运动,进行性认知障碍,直到有痴呆的发作。再就是病理改变,基底节萎缩为主,以尾状最明显。苍白球和壳核也可以受累,并且有大脑皮质等广泛受累的神经元变性脱失,遗传基础是常染色体显性的遗传,外显率大约是百分之百,受累的个体后代50%都会发病,男女没有显著差一。致病的基因位于四号染色体上有一个片段,然后在其开放阅读框架的骨端有多肽性的三核苷酸,三核苷酸正常值在11到34之间,亨廷顿病的患者会明显的增加,要大于四十,这一个片段重复扩增的越多,发病就会越早。语音时长 1:31”
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亨廷顿病鉴别和治疗亨廷顿病在鉴别诊断方面主要是包括以下几个情况:亨廷顿病舞蹈样,不自主运动和小舞蹈病,良性家族性舞蹈病,肌红细胞增多征,抽动秽语综合征,以及其他的神经系统先天遗传性疾病相鉴别。以智能衰退和人格行为改变为突出表现的时候,需要和老年性痴呆病,然后就是额颞痴呆等痴呆综合征鉴别,精神症状比较突出的患者需要和各种精神疾病相鉴别,治疗方面现在没有特异性的治疗措施,只能是对症治疗。有抑郁症的症状的可以给予抗抑郁治疗;对于舞蹈样动作可以给予氟哌啶醇,舒必利等药物治疗;对于运动迟缓,运动不能的患者,强直综合征可以尝试用抗帕金森的药物,比如说左旋多巴,还有金刚烷胺,再就是抗胆碱能药物治疗,但是疗效一般不是特别好;有精神症状,可以给予抗精神药物治疗,比如说氯氮平,其他的一般支持治疗是要加强看护和护理,给予足够的社会关怀。语音时长 1:32”
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亨廷顿舞蹈症怎么治疗亨廷顿舞蹈症是指患者在发病时出现运动、认知和精神方面的症状,其临床症状复杂多变,起病比较隐匿,进程缓慢,患者常在发病15到20年后死亡。一般出现在中年期,是一种常见的染色体显性遗传病。治疗用药可以选用丁本喹嗪,苯二氮卓,巴氯芬等。
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