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• 神经纤维瘤病致病基因

  神经纤维瘤病可以分为两种类型，这两种类型都是，基因遗传相关性的疾病。神经纤维瘤病一型，也叫周围型的神经纤维瘤病，主要表现为颅内颅外多发的神经纤维瘤，它的明确的致病基因，是17号染色体上有遗传缺陷，把它的致病基因叫做NF1，也就是英文的神经纤维瘤一型。第二种类型神经纤维瘤病，叫做神经纤维瘤病二型，也叫做中枢类型的神经纤维瘤病。患者主要表现为双侧的听神经瘤，同时可以合并颅内和椎管内的肿瘤，包括神经纤维瘤、室外细胞瘤、脑膜瘤、胶质瘤等，这些患者它的致病基因，发生在22号染色体的长臂，叫做NF2基因发生了突变。

  

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  范存刚 主任医师北京大学人民医院

  2018-09-19 8700次

• 神经纤维瘤病

  神经纤维瘤病，是基因遗传相关性的疾病，可以包括神经纤维瘤病的Ⅰ型和神经纤维瘤病的Ⅱ型。这两种类型，是由不同的基因突变造成的，患者在临床表现上，常有皮肤的多发的咖啡斑，特别是腹股沟区和腋窝的咖啡斑。同时可以有皮肤的，多发的神经纤维瘤，以及颅内和椎管内的多发的神经纤维瘤。患者还可以出现先天性的白内障、虹膜的错构瘤以及颅内胶质瘤、前庭神经细胞瘤、前庭神经的神经鞘瘤、脑膜瘤等一系列的表现，主要表现为皮肤和神经系统的，多发的肿瘤，叫做皮肤和神经的综合征。

  

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  范存刚 主任医师北京大学人民医院

  2018-12-18 14697次

• 神经纤维瘤
  神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经及细胞发育异常导致多系统损害，根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病一型和二型，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高。基因位于染色体17q11.2，患病率为3/10万。二型神经纤维瘤病，又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q，几乎所有的病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整、不突出平面，好发于躯干非暴露部位。大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤；位于中线提示脊髓肿瘤。皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤、也见于四肢，多呈粉红色，数目不定；约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
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  李娜 主治医师铜陵市立医院

  2018-10-31 11563次

• 神经纤维瘤和神经纤维瘤病的超声诊断
  神经纤维瘤和神经纤维瘤病的一些超声表现：神经纤维瘤是良性的周围神经鞘膜肿瘤，起源于全神经组织，是一种混合细胞成分组织。神经纤维瘤，根据临床和组织学上可以分为局限性的皮肤神经纤维瘤，弥漫性的皮肤神经纤维瘤。局限性的神经内神经纤维瘤，还有丛状神经纤维瘤，软组织巨细胞纤维瘤和色素性的神经纤维瘤等着多种类型。神经纤维瘤伴有其他系统的疾病称为神经纤维瘤病，神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性的遗传病。神经纤维瘤病的典型表现是皮肤和神经系统的损害，其组织学上起源于周围神经鞘，神经内膜的结缔组织，累及周围神经系统的神经纤维病，称为nf1型，累及中枢神经系统的称为nf2型。
  语音时长 1:40”
  张蓓蓓 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-07-26 8326次

• 神经纤维瘤严重吗
  病情分析：是遗传类的疾病，主要是皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，基因缺陷时神经细胞发育异常而导致系统损害。意见建议：如果生在表浅部位没有向深层发展，没有影响到骨头或者内脏，所以并不严重。反之如果深层发展影响到了内脏功能，造成功能障碍就会影响生存质量，这部分属于严重的。
  赵华堂 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-04-14 2104次

• 神经纤维瘤病是什么
  神经纤维瘤是一常染色体显性遗传病，分为单发和多发两种类型，NF1致病因子位于常染色体17q11.2,对身体的危害较大，还会导致神经系统出现损伤，这种情况必须及时到正规医院进行治疗，针对据患者具体情况，采取科学的治疗方法，使用手术治疗可切除纤维瘤。
  刘帅 主治医师铁法煤业集团总医院

  2018-11-24 2001次

• 神经纤维瘤病表现
  神经纤维瘤病的表现和分型有一定的关系，一型的神经纤维瘤病主要特征是神经外胚层组织形成的肿瘤，还有中胚层组织发育异常。第一个方面，皮肤色素沉着是最早的表现，出生的时候就可能存在，又叫做牛奶咖啡斑，好发于躯干，诊断本病需要有六个以上的牛奶咖啡斑，腋窝或者腹股沟区的雀斑也是本病皮肤损害特征之一。第二个方面
  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-24 234次

• 神经纤维瘤严重吗
  神经纤维瘤不是一种特别严重的疾病，可以通过口服药物以及手术的方式治疗。1、口服药物：神经纤维瘤是一种常染色体显示遗传性疾病，通常是由于基因突变引起的，也有可能是因为遗传因素造成的，或者是长期大量吸烟以及喝酒的原因，患病以后会出现牛奶咖啡斑、皮肤肿块以及疼痛等症状，首先需要服用双氯芬酸钠缓释片、布洛芬
  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2022-01-15 1991次