软骨发育不全的宝宝是指宝宝在出生之后通过进行检查发现存在软骨发育不全的现象。软骨发育不全的宝宝可表现为躯干和四肢不成比例、肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位等。具体内容如下:
1、躯干和四肢不成比例:宝宝软骨发育不全在宝宝出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常,肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫骨、腓骨,肱骨较尺骨、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷,下颌突出及前额宽大,中指与环指不能并拢,称三叉戟手。
2、肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位:软骨发育不全的宝宝可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿,脊柱长度正常。但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形,婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行,患者智力一般不受影响。