睾丸发育不全在临床上就是Klinefelter综合征。一般是在胚胎期睾丸生化正常,出生时外生殖器表现为正常男婴。青春期前没有任何症状或者仅有不典型的男性化临床表现,比如睾丸较正常其他儿童略小,下支显得略长。
这种情况隐睾的比例比正常人群高,一般在青春期后发现表现有两侧睾丸小,雄性激素缺乏,类似没有睾丸的体型,身材正常或偏高,下肢稍长,阴茎正常或者短小,心功能低下,97%的病人不育症,有女性化的体征。
由于雄性激素缺乏,促卵泡生成素分泌增高,血中雌雄性激素比例失调,容易产生女性化的体征,比如乳房女性化,比较细白,没有喉结,没有胡须,阴毛呈女性化分布。
这部分患者比较胆怯,生活不够主动,感情不稳定,智力低下以及精神异常。部分患者可能有肥胖,糖耐量减低。对于这种情况可以采用雄性激素补充治疗,促进男性第二性征发育。