概述
假性软骨发育不全是一种较为罕见的遗传性疾病,属于骨骼发育障碍,临床主要以身材矮小、肢体短小等为表现。必要时可配合医生进行手术治疗。
描述
假性软骨发育不全是一种较为罕见的遗传性疾病,属于骨骼发育障碍,该疾病通常是由于软骨低聚物基质蛋白基因突变所引起,当其发生突变时,会导致软骨组织的异常发育和功能障碍,从而引起假性软骨发育不全。
症状
假性软骨发育不全的症状包括身材矮小、肢体短小、关节疼痛和僵硬、易发生髋、膝等关节的骨折、脊柱侧弯和腰背部疼痛等。症状通常在儿童时期开始出现,并随着年龄的增长而加重,此外,患者还可能出现骨骼畸形、关节间隙狭窄、膝关节骨软骨的脱落等症状。
治疗
目前,假性软骨发育不全还没有特效治疗方法,必要时可配合医生进行髋关节、膝关节矫形手术。